1.脑CT或MRI 显示明显的小脑萎缩，有时可见脑干萎缩。
2.脑干诱发电位 可表现为异常。
3.肌电图 显示神经源性损害。(https://www.daowen.com)
4.脑脊液 正常。
5.其他 PCR分析及外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，以明确基因缺陷。
