神经纤维瘤病是中枢神经系统最常见的单基因疾病之一，呈常染色体显性遗传，主要表现是多发的皮肤牛奶－咖啡斑（着色过度斑）和多发的神经纤维瘤。骨骼、中枢神经系统、周围神经系统和其他器官受累时可引起相应的症候群。神经纤维瘤病包括两种类型，神经纤维瘤病1型（NF-1），又称von Recklinghausen病或周围神经纤维瘤病；神经纤维瘤病2型（NF-2）又称中枢性神经纤维瘤病或双侧听神经瘤综合征。(https://www.daowen.com)
