1.病因不明,有家族遗传史,呈常染色体隐性或显性遗传。(https://www.daowen.com)
2.9号染色体长臂(9q13-12.1)frataxin基因非编码区GAA三核苷酸重复序列异常扩增(66~1 700次)形成的异常螺旋结构可抑制基因转录,因基因产物frataxin蛋白导致线粒体功能障碍而发病。