1.肌电图 呈神经源性损害。
2.神经传导速度 CMT-1型的神经传导速度明显减慢,CMT-2型接近正常。
3.肌肉活检 呈神经源性肌萎缩。(https://www.daowen.com)
4.神经活检 CMT-1型脱髓鞘伴髓鞘再生,“圆葱球”形成,CMT-2型主要是轴索变性。
5.DNA分析 以确定各种亚型。
6.脑脊液(CSF) 往往正常,CMT-1型可有蛋白含量稍高。