二、主要临床分型
1.CMT-1 最常见,为一种脱髓鞘性神经病。多数1型的家系特征连锁到染色体17p12~p11.2,受累的基因产物是周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)。
2.CMT-2 临床表现与CMT-1型类似,包括感觉丧失,但神经传导速度正常,没有脱髓鞘的组织学证据,称为轴索型。
3.CMT-3 是严重的类型,称为Dejerine-Sottas综合征(DSS)。(https://www.daowen.com)
4.CMT-4 为严重的常染色体隐性遗传,其基因定位于染色体8q。
5.CMT-5 伴有痉挛性截瘫和肌萎缩。
6.CMT-X 由于Xq13连接蛋白32基因(Cx32)的点突变引起。