二、临床表现

1.发病年龄为婴儿或儿童期。

2.主要临床特点为全身肌肉强直和肥大。

3.首发症状常从下肢开始，逐渐累及躯干、双上肢以及面部肌肉。表现为肢体活动僵硬、动作笨拙。久坐后立即站立不能，站立后立即起步不能；握手后不能立即放松，发笑后表情不能立即终止；吃饭时第一口咀嚼后张口不能，开始讲话时构音不清甚至不能讲话。受累肌肉不萎缩，反而肥大。(https://www.daowen.com)

4.最突出的症状是用力收缩肌肉后发生强直性痉挛，不能立即放松。寒冷可使肌强直加剧，反复活动则症状减轻。

5.查体可见全身骨骼肌肥大，酷似运动员体魄。叩击肌肉出现持久凹陷或肌球，感觉正常。