1.心电图，可见T波倒置、心律失常和传导阻滞等特征性改变。
2.超声心动图，向心性肥厚或少见的不对称性室间隔肥厚。
3.感觉神经动作电位缺失或显著下降。
4.视觉诱发电位，波幅下降。
5.CT往往正常，可有轻度的小脑萎缩。(https://www.daowen.com)
6.X线可见脊柱和骨骼畸形。
7.MRI常可显示颈髓萎缩。
8.脑脊液检查正常。
9.DNA分析，18号内含子GAA＞66次。
