诊断依据面部葡萄酒色血管痣和下列的一项或多项:癫发作、对侧轻偏瘫和偏侧萎缩、精神发育迟滞以及青光眼或眼积水的眼部表现。颅骨放射照片或CT脑扫描发现钙化的表现有助于诊断。(https://www.daowen.com)