诊断及鉴别诊断

1.中年前期发病，明确的脑血管疾病及痴呆家族史。

2.反复发作TIA或脑卒中史，早期伴偏头痛发作，反复发作局灶性脑缺血症状、体征，伴进行性痴呆，无脑卒中危险因素，不伴有高血压病和糖尿病。

3.MRI显示脑白质萎缩和多发性脑梗死，表现为非特异性脑白质疏松。

4.排除皮质下动脉硬化性脑病和淀粉样变性血管病等。(https://www.daowen.com)

5.Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。

6.鉴别诊断

（1）皮质下动脉硬化性脑病。

（2）需与脑卒中相关的疾病鉴别，如凝血病、异常脂蛋白血症、Fabry病、脑淀粉样血管病、高半胱氨酸尿症和MELAS综合征（线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和脑卒中样发作）等，这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。