一、临床特征

1.CMT1型（脱髓鞘型）

（1）多数类型的遗传性周围神经病始于儿童或青春期。

（2）开始足和下肢远端肌萎缩，下肢不成比例地变细，即小腿和大腿的下1／3萎缩明显，称为“鹤腿”征。

（3）数月到数年后出现手和前臂肌的萎缩无力，称“爪形手”。

（4）深浅感觉障碍从远端开始，呈手套、袜套样分布。

（5）伴有弓形足或马蹄内翻足等足部的其他畸形，或者脊柱侧弯。

（6）足下垂和跨阈步态。(https://www.daowen.com)

（7）腱反射减弱或消失。

（8）脑神经一般不受累。

（9）可伴有自主神经功能障碍和营养代谢障碍。

（10）部分患者伴有眼震、眼肌麻痹、视神经萎缩、瞳孔不等大、神经性耳聋和共济失调等。

2.CMT2型（轴索型）

成年发病，部位和症状与1型相似，但程度轻。