一、临床表现

一、临床表现

1.好发人群　多发病于10～25岁，男性略多，儿童多以肝病首发，而成人多以神经精神症状首发。

2.肝脏症状　约80%有肝脏疾病表现，初为非特异性症状如倦怠、无力、纳差等，逐渐可出现肝区痛、肝大、黄疸以及肝硬化的表现。也可仅有肝脾大或肝功能异常而无临床症状。

3.神经精神症状

（1）神经系统症状的发生率高达93%～97%。

（2）突出表现为锥体外系症状，表现为震颤、肌强直、运动迟缓等帕金森症候群。

（3）可表现为口面部不自主运动、鬼脸、舞蹈、手足徐动等多动症候群。

（4）可有广泛神经系统受累的症状体征，如小脑性共济失调、小脑性语言（小脑损害），病理反射、假性球麻痹（双侧皮质脑干束损害），进行性智能衰退、情感障碍、精神症状、动作行为和人格异常、癫发作（皮质损害）等。

4.眼部症状(https://www.daowen.com)

（1）角膜K-F环是肝豆状核变性最特征性的眼部征象。

（2）还可有白内障、斜视、瞳孔反应迟钝等。

5.其他

（1）肾小管功能异常：肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、高尿酸、高尿钙等。

（2）血液系统异常：急性血管内溶血、皮下或黏膜出血、溶血性贫血（10%～15%为首发症状）等。

（3）肌肉骨骼系统病变：肌无力、萎缩、骨质疏松。

（4）还可有皮肤色素沉着、心律失常、糖耐量异常及甲减等多系统损害。