1.短颈、后发际低、颈椎活动受限。
2.椎体融合除引起颈部的表面畸形外，本身并无太大的临床意义。
3.临床症状通常由脊髓空洞或脊髓、脑干或小脑的其他发育缺陷所致。
4.脊柱侧弯、驼背。(https://www.daowen.com)
5.4%伴有先天性心血管发育缺陷。
6.2%伴有泌尿生殖系统异常。
7.30%因骨性内耳发育不全而导致先天性聋。
8.少数患者可有高位颈段脊髓压迫的症状和体征。
