强直性肌营养不良的分子缺陷是染色体19q13.2上蛋白激酶基因CTG重复的扩增。该基因编码的蛋白激酶为肌强直蛋白（myotonin），患者CTG重复可达50以上，而病情程度与三核苷酸重复数的大小直接相关。根据血样中白细胞CTG扩增数即可确定诊断。(https://www.daowen.com)
