病因及发病机制

1.最具有特征的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道。基因突变改变蛋白质的性质，使之无法被正常加工，异常加工的片断与参与非溶酶体降解的缺陷蛋白－泛素结合，共同以蛋白酶体的复合体形式转运至核内，这种核内蛋白的聚集影响细胞核的功能。(https://www.daowen.com)

2.每种SCA亚型基因位于不同的染色体，有不同的大小和基因突变部位。如SCA1基因位于6q22-23，组成ataxia-1蛋白，位于细胞核；SCA3是我国最常见的SCA亚型，基因位于14q24-32，组成ataxia-3蛋白，位于细胞质。