二、临床表现
1.线粒体肌病 以骨骼肌极度不能耐受疲劳为特征。
（1）任何年龄均可发病，儿童和青年多见。
（2）线粒体肌病轻者表现为近端无力，尤其是上肢，也可表现为面、肩和上肢近端或肢带型无力，活动后即感觉极度疲劳，必须稍事休息。但无“晨轻暮重”现象。
（3）部分患者在肢体无力数年后出现进行性眼外肌麻痹，缓慢进展的眼球运动受限，直到完全不能活动，但并无复视。
（4）重者表现为婴儿型肌病，出生后1周内出现无力和乳酸酸中毒，1岁内死亡。也有可逆型，早期需辅助呼吸和鼻饲喂养，但儿童期临床症状好转，乳酸酸中毒2～3岁消失。
2.线粒体脑肌病 主要表现为进行性眼肌麻痹和Kearns－Sayre综合征。
（1）缓慢进行性的对称性眼球活动受限，直到完全性的不动，往往伴有眼睑下垂。
（2）常无复视或斜视或最多仅短暂性复视。
（3）Kearns-Sayre综合征具有恒定的3个主征：20岁前发病、进行性眼肌麻痹和视网膜色素变性。还必须有下列症状之一。心脏传导阻滞（通常需要安起搏器）、小脑症候群或脑脊液蛋白1g／L以上。
3.线粒体肌脑病伴乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）
（1）常常在儿童期发病，几乎均在40岁前。(https://www.daowen.com)
（2）首发症状包括肌病、脑病或内分泌障碍如非胰岛素依赖性糖尿病，神经性聋。
（3）急性表现为癫
和脑卒中样发作，有轻偏瘫、偏盲或皮质盲。局灶性或全身型
性发作。
（4）一些患者有反复偏头痛样头痛，一些患者表现反复呕吐或间歇性乳酸酸中毒。
（5）查体可见身材矮小和全身肌肉薄，可有眼肌麻痹，肌病表现近端无力伴疲劳。可有共济失调、认知障碍和神经性聋。
（6）病程为逐渐恶化的过程。
4.肌阵挛性癫
和破碎红纤维（MERRF）
（1）多见于儿童，有明显家族史。
（2）以进行性肌阵挛性癫
或肌阵挛性共济失调为特征，可伴耳聋、智能减退、视神经萎缩、眼肌麻痹、身材矮小、颈部脂肪瘤和多神经病。
（3）肌阵挛常为首发症状，动作、声音或光刺激可诱发。还可表现为猝倒发作、局灶性癫
和全面性强直阵挛性癫
。
（4）共济失调常呈进行性恶化。
（5）肢带型肌无力常较轻或不明显，但诊断必须有线粒体肌病异常表现。