七、注意事项

1.本病的诊断主要根据缓慢发病、进行性加重的共济失调和家族史，确诊靠基因诊断。诊断性检查项目取决于家族中临床表现的症候群。如果Friedreich共济失调的诊断试验不提示该病，应该考虑其他散发或隐性遗传共济失调。应检查血脂、维生素E、甲胎蛋白、溶酶体分析、长链脂肪酸、乳酸和丙酮酸、铜蓝蛋白和甲状腺功能等。

2.Friedreich共济失调的发病机制可能是线粒体功能障碍及自由基不良反应。

3.Friedreich共济失调疾病谱比以前想像的要宽。一些患者发病晚、腱反射保留或缺乏锥体束征。(https://www.daowen.com)

4.病程逐渐进展，大部分患者在首发症状的15年后不能行走。平均死亡年龄为40～60岁，多死于感染或心脏病。

5.做好遗传咨询工作。