亨廷顿病

（huntington Disease，HD）(https://www.daowen.com)

HD又称遗传性慢性进行性舞蹈病。常染色体显性遗传，多发于中年，隐袭起病，缓慢进展，主要症状为舞蹈样不自主运动及进行性认知障碍直至痴呆。主要病理改变为以基底节为主，并有间脑、大脑皮质等广泛受累的神经元变性脱失。其遗传基础为4号染色体4p16.3区域D4S180和D4S182之间长约21Kb的片断（被命名为Huntingtin）的开放阅读框架的5＇端有一个多态性的（CAG）n三核苷酸重复序列。