1.儿童或青春期开始出现缓慢进展的双下肢无力。
2.下肢远端肌萎缩、“鹤腿”、弓形足或马蹄内翻足等,可有“爪形手”、脊柱侧弯。
3.腱反射减弱或消失。(https://www.daowen.com)
4.周围神经运动传导速度减慢。
5.肌电图提示神经源性肌萎缩。
6.神经和肌肉活检、基因检测可确诊。