本组疾病大多与编码骨骼肌骨架蛋白的基因缺陷有关，抗肌萎缩蛋白dystrophin缺陷所致假性肥大型进行性肌营养不良（Duchenne型和Becker型），Dystrophin相关糖蛋白sarcoglycan、calpain缺陷所致的肢带型肌营养不良，面肩肱型肌营养不良为常染色体显性遗传，致病基因定位于4q35，Emery-Dreifuss肌营养不良为X性连锁隐性遗传病，为X28上编码emerin蛋白基因缺陷所致。(https://www.daowen.com)
