(friedreich ataxias,FRDA)(https://www.daowen.com)
FRDA是一种最常见的早发型常染色体隐性共济失调,具有独特的临床特征,如儿童期发病、肢体进行性共济失调、伴锥体束征、腱反射消失、发音困难、深感觉障碍、脊柱侧弯、弓形足和心脏损害。随着Friedreich共济失调基因被克隆,证明一些“Friedreich共济失调样”症候群也是Friedreich共济失调基因突变的结果。