三、临床特征

1.皮肤病变。最早为失色素或黑色素过少斑；皮脂腺瘤（呈蝶型分布于口鼻三角区）；鲨革斑；指（趾）甲纤维瘤。

2.神经系统症状。癫发作（见于70%～90%的患者）和精神发育迟滞，也可有瘫痪及锥体外系症状。

3.眼部症状。视网膜或视神经的错构瘤（50%的患者）；虹膜失色素性病变、无麻痹性斜视、视神经萎缩、视野缺损或白内障。

4.肾脏错构瘤（血管肌脂瘤）和肾囊肿；心脏横纹肌瘤；肺错构瘤性病变；脾脏错构瘤性血管瘤和肝脏葡萄状血管瘤。(https://www.daowen.com)

5.多发性或弥散性肾囊肿可伴有蛋白尿或氮脂血症和高血压。

6.颅盖骨硬化、掌骨和指（趾）骨囊性病变，多指（趾）畸形等。

7.乳牙的牙釉质锈斑。