八、注意事项
2026年06月27日
八、注意事项
1.共济失调是本病的共同特征,各型又有各型的临床特点。脑CT或MRI可显示明显的小脑、脑干萎缩,但并不特异,诊断需结合临床特点综合判定。PCR法进行基因诊断对确定诊断和对各亚型的诊断有帮助。
2.Friedreich共济失调和迟发性共济失调均属遗传性共济失调,迟发性共济失调也称脊髓小脑性共济失调,在不同版本的教科书和专著中可发现对其分类有所不同,既可以将其列为神经系统遗传性疾病,也可以将其列为神经系统变性疾病;病名也有不同的叫法,有的将脊髓小脑性共济失调称为脊髓小脑变性,晚近称做迟发性共济失调,因这组疾病的共同特点是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调,它有别于Friedreich共济失调,后者也称为少年型共济失调,特点是少年期起病、常染色体隐性遗传、进行性姿势障碍和步态共济失调,深感觉缺失、腱反射消失、病理征阳性,常伴有心脏损害、糖尿病和骨骼畸形等非神经系统表现。(https://www.daowen.com)
3.因本组病是遗传病,目前没有特殊的治疗方法能够影响大多数共济失调的病程。因此应将重点放在预防上。应做好遗传咨询方面的工作。在有条件的情况下,对患者及其家属应做遗传学检测。避免近亲结婚,做好婚前检查,有本病家族史者尽量不结婚或结婚后不要生育。本病发展缓慢,早期常不危及生命,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残疾。有报道肌注神经生长因子或细胞生长肽对本组疾病的治疗有一定疗效。随着对遗传性共济失调分子机制知识的不断认识,将来可能会出台特异性治疗方法。
4.不典型的病例应特别注意与多发性硬化鉴别,因多发性硬化是可治疗的疾病。