一、临床特征

1.常起始于青春期或成年期，多为散发，但有家族性发病的报道，呈常染色体隐性遗传。

2.主要症状为进行性精神障碍、智力低下、语言障碍，锥体外系等症状。

3.严重者生长障碍，出现癫发作。

4.症状的轻重与脑内钙化程度成正相关。

5.影像上有对称性双侧基底节钙化。(https://www.daowen.com)

6.无假性甲状旁腺功能减退的表现。

7.血清钙、磷正常。

8.肾小管对甲状旁腺素反应功能正常。

9.无感染、中毒、代谢等原因。