二、诊断

NF-1或NF-2的诊断依靠临床表现、放射学、病理学所见以及家族史。

1.NF-1的诊断标准（下列任何两项或更多项）

（1）6个以上的牛奶咖啡斑（青春期前，斑直径＞5mm；青春期后，斑直径＞15mm）。

（2）腋窝或腹股沟区雀斑。

（3）两个或更多个神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。

（4）一级亲属中有NF-1患者。(https://www.daowen.com)

（5）两个或多个Lisch结（虹膜错构瘤）。

（6）骨病变（蝶骨发育不良，长骨皮质变薄，伴有或不伴有假性关节病）。

2.NF-2的诊断标准

（1）双侧听神经瘤（经MRI、CT或组织学证实）。

（2）1名患有NF-2的一级亲属和1个单侧听神经瘤。

（3）1名患有NF-2的一级亲属和下列中的任何两项［神经病、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤或少年性后囊下晶体浑浊］。