诊断根据结节性硬化的3主征：面部皮脂腺瘤、癫发作和精神发育迟滞。视网膜或内脏病变可具有诊断性价值。本病的临床表现变化多端，家族史在确诊方面可能非常有价值，CT（或MRI）见到钙化的室管膜下结节（烛泪征）对本病的诊断极有帮助。基因诊断可确定该病的各亚型。(https://www.daowen.com)
发作和精神发育迟滞。视网膜或内脏病变可具有诊断性价值。本病的临床表现变化多端，家族史在确诊方面可能非常有价值，CT（或MRI）见到钙化的室管膜下结节（烛泪征）对本病的诊断极有帮助。基因诊断可确定该病的各亚型。(https://www.daowen.com)
发作和精神发育迟滞。视网膜或内脏病变可具有诊断性价值。本病的临床表现变化多端，家族史在确诊方面可能非常有价值，CT（或MRI）见到钙化的室管膜下结节（烛泪征）对本病的诊断极有帮助。基因诊断可确定该病的各亚型。(https://www.daowen.com)