根据缓慢发病、进行性加重的共济失调、构音障碍、锥体束征等共同的临床特征和家族史，以及各型特征性的特点如眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等，结合脑MRI发现小脑和脑干萎缩，排除其他累及小脑和脑干的变性疾病，可临床确诊。确诊靠基因诊断。(https://www.daowen.com)
