一、临床特征

1.临床表现呈多样性。

2.生后2个月内，出现呕吐和激惹。

3.严重的智力发育迟滞，不能讲话，不能自理。

4.常伴有癫发作。

5.典型患儿肤色较正常儿浅，毛发稀疏发黄，巩膜变蓝。(https://www.daowen.com)

6.患儿身上有一股苯丙氨酸的特殊气味。

7.少数患儿可见到小颅畸形、下肢肌张力轻度增高。

8.双手不规则的细小震颤。

9.Babinski征变化不定，可有脚趾外伸。