1.多数呈常染色体显性遗传，部分病例为散发性。
2.依据基因定位可分为4型，分别为TSC1-4，定位于染色体9q34、16p13.3、12q、11q23。(https://www.daowen.com)
3.疾病基因产物为错构瘤蛋白（Hamartin）和结节蛋白（tuberin），可引起细胞的异常分化。
