三、诊断

大多数苯丙酮酸尿症通过新生儿筛选检查得以发现，血中苯丙氨酸水平高于正常界限值（2～4mg／dl）。因为血苯丙氨酸水平高于正常不一定就是苯丙酮酸尿症，需要做其他适当的实验室检查，如以苯丙氨酸羟化酶缺乏来确定该婴儿是否真正患病。(https://www.daowen.com)

应用单基因和突变基因联合分析，有助于检测苯丙酮酸尿症的携带者；如果易患家族中曾经至少有一位苯丙酮酸尿症的儿童，应用上述技术可以做出产前诊断。