位于12号染色体12p，该基因称为CTGB37，含10个外显子，编码1 185个氨基酸，组成125KD的DRPLA蛋白，成为atrophinl，主要存在于神经元的胞浆中。DRPLA基因上的（CAG）n结构的异常扩增是本病发生的分子生物学基础。(https://www.daowen.com)
