先天性直肠肛管畸形
先天性直肠肛管畸形是最常见的先天性消化道畸形，在存活出生儿中发病率为0.5‰，系胚胎时尾部发育异常或受阻而形成。男∶女为2∶1。合并有瘘管者约占50%。肛门闭锁者常伴有其他器官先天畸形，最常见的是泌尿生殖道畸形，如：肾不发育、肾发育不全、尿道下裂、尿道上裂以及膀胱外翻。此外，还有胃肠道畸形、心脏畸形、骨骼系统畸形。
【分类】 肛管直肠闭锁的分型方法很多，最简单的方法是根据性别和闭锁位置与肛提肌的关系进行分型（图19-7）。
图19-7 直肠肛管畸形
直肠肛管畸形分以下两种类型：
1.提肛肌下型（低位闭锁） 直肠已达耻骨直肠肌水平以下，此型多见于女婴。(https://www.daowen.com)
2.提肛肌上型（高位闭锁） 直肠未穿过耻骨直肠肌，此型多见于男婴。
【临床表现】 新生儿无正常肛门，易发现。出生后无胎粪，以后有腹胀、呕吐、肠型等肠梗阻表现。合并瘘者，瘘口可位于会阴部，也可位于女婴的阴道穹窿部或男婴的后尿道。此时，在女婴阴道口有胎粪排出；在男婴尿液中可混有胎粪及气体。肠梗阻表现因瘘管大小而异。瘘管口径小出现梗阻症状早，口径大则出现梗阻症状晚。直肠泌尿道瘘可并发尿路感染和高氯性酸中毒。
【诊断】 肛管直肠闭锁的诊断不困难，困难的是对闭锁范围的判断，因为治疗与病变范围有关。合并瘘者，经瘘口注入造影剂作瘘管造影可证实。对无外瘘的患儿，必须判断直肠是否下降至耻骨直肠肌平面下方。方法是在出生24小时后将一金属片置于患儿肛门部，用胶布固定，然后将患儿双足提起倒悬2～3分钟，使肠内气体上升至直肠盲袋，立即摄侧位片，根据气体阴影与金属片之间的距离判断闭锁范围。从耻骨联合至尾骨尖划一条线（耻尾线），有助于肛提肌上型与肛提肌下型的鉴别。气体阴影与肛门标记物之间的距离大于2 cm者提示肛提肌上型。超声检查对该距离的测定可能更精确。膀胱内有气体提示存在后尿道瘘，并且提示为肛提肌上型。
【治疗】 肛管直肠闭锁或合并细小瘘者应在出生后立即手术。
低位闭锁手术简单。肛膜闭锁可切除肛膜，缝合直肠粘膜和肛门皮肤。肛管闭锁可在会阴切开游离直肠盲端，行肛管成形术。肛门狭窄可作反复持久扩肛治疗，至伸入食指为度。低位闭锁术后要求作长期扩肛术，直至能排出成形便，一般需要持续1～2年。
高位闭锁的处理应先行结肠造瘘，在1岁左右再行肛门直肠成形术。高位闭锁处理的目的是使患儿能被社会接纳，生活能自理。一般患儿从3～5岁就要训练学习如何处理粪便，这种训练需要极大的耐心。结肠造瘘口需要护理，直至行肛门成形术。肛门成形术后要行扩肛术，防止狭窄。