六、诊断
（一）临床表现
1.症状
乳腺癌早期常无明显临床症状，多表现为轻微乳房疼痛，性质多为钝痛和隐痛，少数为针刺，疼痛为间歇性、局限性，不随朋经周期变化，晚期侵犯神经或局部溃破、疼痛加重并放射到肩、臂部。
（1）体征：乳房肿块多见于乳房外上限，其次为内侧及乳头下方，大小不一，就诊时多在1.5~2.5cm左右，单个为主，偶见2~3个，常为不规则球形块，也可见扁平状，表现不平、中等硬或囊性感；早期肿块可活动，但如肿块侵及胸大肌或盘腊则可相对固定；晚期累及胸壁则完全固定。肿块表现皮肤癌组织侵犯皮肤堵塞皮下淋巴管，可见橘皮样变；炎性乳癌可见皮肤红、肿、热、痛；癌组织侵入淋巴管，肿块周围可见小卫星样结节灶。乳头改变可见乳头上抬或下移，乳头脱屑或糜烂、回缩、溢液等。淋巴结常见同侧腋下淋巴结肿大。
2.辅助检查
（1）肿瘤标志物检查：可用于诊断的肿瘤标志物有癌胚抗原（CEA）、降钙素、含铁蛋白、单克隆抗体（Ca153）等，肿瘤生物标记物检查临床尚无明显特异性和敏感性，仅可作为临床诊断参考和动态跟踪检查。
（2）影像检查：液晶热图检查，符合率70%左右。超声对乳癌符合率70%左右，对乳腺癌有一定诊断价值。X线检查，多采用钼靶X线机。
（二）乳腺X线检查
1.投照前准备工作医技人员应耐心地向被检查者说明拍片过程以及拍片时夹板压迫乳房给被检查者带来的不适［2］，令其放松，从而使受检者理解并予以配合。
2.常规投照体位
正确摆位是获得高质量乳腺X线片的基础。乳腺X线摄片的常规投照体位为双侧内外MLO位及CC位。一张好的MLO位片显示如下：乳房被推向前上，乳腺实质充分展开，胸大肌可见，较松弛，下缘达乳头水平，乳头在切线位，部分腹壁包括在片中，但与下部乳腺分开，绝大部分乳腺实质显示在片中。一张好的CC位片显示如下：乳房在片子的中央，乳头在切线位，小部分胸大肌可见，内侧乳腺组织充分显示，外侧乳腺组织可能不包括在片中。
3.补充投照体位和投照技术
对于MLO位及CC位显示不良或未包全的乳腺实质，可以根据病灶位置的不同选择以下体位予以补充：外内侧（lateromedial，LM）位、内外侧（mediolateral，ML）位、内侧头足轴（medial craniocaudal，MCC）位、外侧头足轴（lateral craniocaudal，LCC）位、尾叶（CLEO）位及乳沟位［3］。为了进一步评价在以上常规摄影中显示出的异常改变，可采用一些特殊摄影技术。其可在任何投照位上进行，包括局部加压摄影、放大摄影或局部加压放大摄影，目的是使病灶得以更好地显示而明确病变性质。
（二）诊断报告规范
参照美国放射学会的乳腺影像报告和数据系统（Breast Imaging Reporting and Data System，BIRADS）分类标准，描述乳腺内肿块、钙化等异常表现的X线征象。
1.肿块
在两个相互垂直（或近似垂直）的投照位置上均能见到的有一定轮廓的占位性病变，仅在1个投照位置上见到，在其被确定具有三维占位特征之前，应描述为“不对称”。X线所见肿块并不一定与临床所触诊的肿块完全一致。X线图像上所发现的肿块，临床不一定能够触及（因病灶太小、质软或腺体重叠形成伪影）；临床所触及的肿块，X线图像上亦可能因为患者乳腺实质丰富而未能显示。部分患者肿块周边伴有浸润和水肿，触诊常比X线图像所显示的肿块范围要大。肿块的描述包括边缘、形态和密度3个方面，其中肿块的边缘征象对判断肿块的性质最为重要［4］。
1.1肿块边缘描述
（1）清楚：超过75%的肿块边界与周围正常组织分界清晰、锐利。
（2）遮蔽：超过25%的肿块边界被邻近的正常组织遮盖而无法对其作出进一步判断。
（3）小分叶：肿块边缘呈小波浪状改变。
（4）模糊：边缘与周边组织分界不清，但并非被周边正常组织遮盖所致。
（5）星芒状：从肿块边缘发出放射状线影。
1.2肿块形态描述
肿块形态描述包括圆形、卵圆形和不规则形。
1.3肿块密度描述
以肿块与其周围相同体积的乳腺组织相比分为高、等、低（不含脂肪）和含脂肪密度4种。大多数乳腺癌呈高密度或等密度，极少数可呈低密度。
2.钙化
对钙化病变的描述应从类型和分布两方面进行。
2.1钙化类型
可分为典型的良性钙化和可疑钙化。良性钙化可不描述，但当这些钙化可能会引起临床医师误解时，这些良性钙化需要描述。
（1）典型的良性钙化有以下表现：
①皮肤钙化：粗大、典型者呈中心透亮改变。②血管钙化：管状或轨道状。③粗糙或爆米花样钙化：直径大于2.0mm，多为退变的纤维腺瘤。④粗棒状钙化：连续呈棒杆状，偶可呈分支状，直径通常大于0.5mm，沿导管分布，聚向乳头，常为双侧乳腺分布，多见于分泌性病变，常见于60岁以上的妇女。⑤圆形（直径大于等于0.5mm）和点状钙化（直径小于0.5mm）。⑥环形钙化：壁厚小于1.0mm，常见于脂肪坏死或囊肿；壁厚大于1.0mm，可见于油脂性囊肿或单纯性囊肿。⑦钙乳样钙化：为囊肿内钙化，在CC位表现不明显，为绒毛状或不定形状，在90°侧位上边界明确，根据囊肿形态的不同而表现为半月形、新月形、曲线形或线形，形态随体位而发生变化是这类钙化的特点。⑧缝线钙化：由于钙质沉积在缝线材料上所致，尤其在放疗后常见，典型者为线形或管形，绳结样改变常可见到。⑨营养不良性钙化：常出现于放疗后、外伤后及自体脂肪移植整形术后的乳腺，钙化形态不规则，大多数钙化大于0.5mm，呈中空状改变。
（2）可疑钙化有以下表现：
①不定形钙化：小而模糊，双侧、弥漫分布多为良性表现，段样、线样及成簇分布时提示宜进一步活检，其恶性的阳性预测值（positivepredictive value，PPV）约为20%，BI-RADS分类应为4B。②粗糙不均质钙化：钙化多介于0.5~1.0mm之间，比营养不良性钙化小些，多有融合，形态不规则可能为恶性表现，也可能出现在纤维腺瘤、外伤后及纤维化的乳腺内，大量、双侧成簇的粗糙不均质钙化，也有可能是良性的。单处集群分布有恶性的可能，其恶性的PPV约为15%，BI-RADS分类应为4B。③细小多形性钙化：比不定形钙化更可疑，缺乏细的线样颗粒，大小形态不一，直径小于0.5mm，其恶性的PPV约为29%，BI-RADS分类应为4B。④细线样或细线样分支状钙化：表现为细而不规则线样钙化，直径小于0.5mm，常不连续，有时也可见分支状，提示钙化是由于被乳腺癌侵犯在导管腔内形成，其恶性的PPV约为70%，BI-RADS分类应为4C。
2.2钙化分布
（1）散在分布：钙化随意分散在整个乳腺中。双侧、散在分布的点样钙化和不定形钙化多为良性钙化。
（2）区域状分布：指较大范围内（大于2cm 3）分布的钙化，与导管走形不一致，常超过1个象限的范围，这种钙化分布的性质需结合钙化类型综合考虑。
（3）集群分布：指至少有5枚钙化占据在1个较小的空间内（小于2cm 3），良性、可疑钙化都可以有这样的表现。
（4）线样分布：钙化排列成线形，可见分支点，提示来源于同一个导管，多为可疑钙化。
（5）段样分布：常提示病变来源于同一个导管及其分支，也可能出现在1叶或1个段叶上的多灶性癌中。段样分布的钙化，恶性的可能性会增加，比如点状和不定形钙化。尽管良性分泌性病变也会有段样分布的钙化，但如果钙化的形态区别于特征性良性时，首先考虑其为可疑钙化。
2.3结构扭曲
结构扭曲是指正常结构被扭曲但无明确的肿块可见，包括从一点发出的放射状影和局灶性收缩，或在实质的边缘扭曲。结构扭曲也可以是一种伴随征象，可为肿块、不对称致密或钙化的伴随征象。如果没有局部的手术和外伤史，结构扭曲可能是恶性或放射状瘢痕的征象，应提请临床考虑活检。
2.4对称性征象(https://www.daowen.com)
2.4.1不对称仅在一个投照位置上可见的纤维腺体组织，80%可能是伪影或正常组织的重叠所致。
2.4.2球形不对称较大范围腺体量的不对称，至少达1个象限，不伴有其他征象，多为正常变异。但当与临床触及的异常相吻合时，则可能有意义。
2.4.3局灶性不对称两个投照位置均显示且表现相仿，但缺少真性肿块特有的外凸边缘改变，常为内凹，较球形不对称范围小。它可能代表的是1个正常的腺体岛（尤其当其中含有脂肪时）。但在缺乏特征性的良性征象时，往往需要对其做进一步检查，由此可能会显示1个真性肿块或明显的结构扭曲改变。
2.4.4进展性不对称新发、增大的或比以前更明显的局灶性不对称。约15%的进展性不对称被证实是恶性的，其恶性的PPV约为13%。进展性不对称，除非有特征性的良性改变，都需要进一步的影像评估和活检。
2.5乳腺内淋巴结乳腺内淋巴结典型表现为肾形，肉眼可见淋巴结门脂肪所致的透亮切迹，常小于1cm。当淋巴结较大，但其大部分为脂肪替代时，仍为良性改变。可以是多个，也可能是1个淋巴结由于明显的脂肪替代看上去像多个圆形结节影。对于乳腺外上部的特征性改变可以作出正确诊断。偶尔也可出现在其他区域，多与静脉伴行。
2.6皮肤病变
皮肤病变投照在乳腺组织内，尤其是两个投照体位都有显示的时候，应该在评估报告中提及。摄片的技术员应该在皮肤病变处放一个不透X线的标志。
2.7单侧导管扩张管状或分支样结构可能代表扩张或增粗的导管。虽然少见，即使不同时伴有其他可疑的临床或影像征象，其恶性的PPV约为10%［常见于不含钙化的导管原位癌（ductalcarcinoma in situ，DCIS）。
2.8合并征象
合并征象包括皮肤凹陷、乳头凹陷回缩、皮肤增厚、小梁结构增粗、腋窝淋巴结肿大、结构扭曲和钙化等。
3.病灶的定位
一个明确的病灶必须是三维立体地存在于乳腺内，这需要病灶在两个投照位上均被看到而得以证实，尤其在两个相互垂直的投照位均显示时则更确定。需要明确4点：
①哪一侧乳腺：左侧、右侧或双侧。②部位：根据钟面和象限两者结合定位。象限定位包括外上象限、外下象限、内上象限和内下象限4个区域。12点钟为正上方，6点钟为正下方，3点钟或9点钟可以是外侧或内侧（根据左、右侧乳房的不同）。另外，乳晕下区、中央区和尾叶区不要求钟面定位。③深度：根据与胸壁的平行分成前1/3、中1/3、后1/3。乳晕下区、中央区和尾叶区不要求深度定位。④距离乳头的距离。
4.乳腺X线报告的组成
应包括病史、检查目的、投照体位、乳腺分型、任何重要的影像发现及与既往检查片对比，最后是评估类别和建议。报告措辞应当简洁，使用术语词典中的标准词汇。应清楚地描述任何1个有意义的发现，如有前片，应对比有无变化，最有意义的是新发现的病灶。如果同时有超声和乳腺MRI的检查，应该在报告中提及［5］。
（1）检查目的
对本次检查作一个简单的说明，如对无症状妇女的筛查、筛查后的回召检查、评估临床发现或随访等。
（2）乳腺分型
乳腺分型是对整个乳腺构成的简明描述，有助于判断X线诊断的可靠程度，即病灶隐藏在正常乳腺组织中的可能性。对X线致密型乳腺，X线片对小病灶的检出能力随着乳腺腺体致密的程度上升而下降。可分为4型［6］：
①a型：脂肪型，乳腺组织几乎完全被脂肪组织所替代；②b型：乳腺组织内有散在的纤维腺体；③c型：乳腺组织呈密度不均匀增高，很有可能遮蔽小肿块；④d型：致密型，乳腺组织非常致密，会降低乳腺X线检查的敏感性。
（3）清晰地描述任何重要的发现
①肿块：大小，形态（形状、边缘），密度，伴随的钙化，其他伴随征象，定位。
②钙化：形态（典型良性或可疑钙化），分布，伴随征象，定位。
③结构扭曲：伴随钙化，其他伴随征象，定位。
④不对称征象：伴随钙化，其他伴随征象，定位。
⑤乳内淋巴结：定位。
⑥皮肤病变：定位。
⑦单个扩张的导管：定位。
（4）与前片比较
本次检查结果需与前片比较。
（5）评估分类
应给每个病变进行完整的评估和分类，常用的是BI-RADS分类法。
①评估是不完全的
BI-RADS0：需要召回（recall）补充其他影像学检查，进一步评估或与前片比较。常在普查情况下应用，作为最终诊断仅用于需要对比前片的情况。推荐的其他影像学检查方法包括局部加压摄影、放大摄影、特殊投照体位和超声等。在中国，一些妇女乳房内脂肪较少，实质丰富，乳腺组织缺乏自然对比，可采用其他影像学方法（如超声、乳腺X线断层摄影、对比增强乳腺X线摄影和MRI）进一步检查，也可将其归为0类。
②评估是完全的—最后分类
A.BI-RADS1：阴性，无异常发现。乳腺是对称的，无肿块、结构扭曲和可疑钙化可见。恶性的可能性为0%。
B.BI-RADS 2：也是“正常”的评价结果，但有良性发现，如钙化的纤维腺瘤、皮肤钙化、金属异物（活检或术后的金属夹）及含脂肪的病变（积乳囊肿、脂肪瘤及混合密度的错构瘤）等。乳腺内淋巴结、血管钙化、植入体及符合手术部位的结构扭曲等亦归为此类。总体而言，并无恶性的X线征象［7］。恶性的可能性为0%。
C.BI-RADS 3：只用于几乎可以确定的良性病变。有很高的良性可能性，放射科医师期望此病变在短期（小于1年，一般为6个月）随访中稳定或缩小来证实先前的判断。这一类病变的恶性可能性为0%~2%。包括不可触及的边缘清楚的无钙化的肿块、局灶性不对称、孤立集群分布的点状钙化。对3类病变的常规处理为首先X线摄片短期随访（一般为6个月），6个月后再常规随访12个月乃至2年以上，如连续2—3年保持稳定则可将原先的3类判读（可能良性）改为2类判读（良性）。如果短期随访后病灶缩小或消失，可以直接改判为2类或1类，随后常规随访。
D.BI-RADS 4：广泛用于判定绝大部分需要介入性诊断的影像学发现。其恶性的可能性为2%~95%。可再细分为：
4A：其恶性的可能性为2%~10%，包括一组介入手段干预但恶性可能性较小的病变。活检或细胞学检查为良性的结果比较可靠，可以常规随访或6个月后随访，此类病变包括一些可触及的、部分边缘清楚的实性肿块，如超声提示的纤维腺瘤、可扪及的复杂囊肿或可疑脓肿。
4B：其恶性的可能性为10%~50%。需要对病理学检查结果和影像学表现严格对照，良性病变的判定取决于影像学和病理学检查的一致性，如果病理学检查结果和影像学表现符合，且病理学检查结果为具有排他性的典型良性病变，如纤维腺瘤、脂肪坏死及肉芽肿性病变等，则可进行观察；如穿刺病理学诊断结果为乳头状瘤、不典型增生等，则进一步的切除活检就是必需的。③4C：更进一步怀疑为恶性，但还未达到5类那样典型的一组病变，其恶性的可能性为50%~95%，此类中包括边界不清、形态不规则的实性肿块或新出现的微细线样钙化，此类病变往往是恶性的，对于病理学检查结果为良性的病例，需要与病理科协商，作进一步的分析。
E.BI-RADS 5：高度怀疑恶性（几乎肯定的恶性），临床应采取适当措施。这一类病变的恶性可能性≥95%。常为形态不规则星芒状边缘的高密度肿块、段样和线样分布的细小线样和分支状钙化、不规则星芒状肿块伴多形性钙化。
F.BI-RADS 6：已活检证实为恶性，应采取积极的治疗措施。用来描述活检已证实为恶性的影像评估。主要是评价先前活检后的影像学改变，或监测术前治疗的影像学改变。根据BI-RADS的描述，BI-RADS 6不适合用来对恶性病灶完全切除（肿块切除术）后的随访。手术后没有肿瘤残留不需要再切的病例，其最终的评估应该是BI-RADS 3（可能良性）或2（良性）；与活检不在一个区域的可疑恶性病变应单独评估。其最终的评估应该是BI-RADS 4（可疑恶性）或5（高度提示恶性），可建议活检或手术干预。
注：本规范的制定，以美国放射学会的BI-RADS第5版作为参考。