一、临床表现
患者通常表现为急性或亚急性呼吸困难、咳嗽和咯血。发病时的任何发热通常与潜在的病因有关。如果没有咯血，这些不具有特异性的临床表现对于确诊而言应该在临床上给予高度怀疑。未经治疗的DAH常常威胁生命，而且与不良预后有关。因此，临床医师必须高度警惕，努力做到快速诊断DAH，明确可能的病因，并选择恰当的治疗。
（一）体格检查
体格检查没有特异性，但可以为潜在的系统性血管炎、胶原血管疾病、心源性病因提供线索。体检结果可能与其他肺泡填充性疾病（即肺水肿）的检查结果没有特征性的区别，这就解释了为什么大多数病例的诊断起初都是没有想到的。
（二）放射学检查
DAH的胸片检查（chest radiograph，CXR）通常有异常但缺乏特异性，通常表现为肺泡弥漫性渗出，很少是局限或非对称分布。这些弥漫性渗出改变常常难与肺水肿的渗出性改变区分开来。肺部计算机断层（computed tomographic，CT）扫描的特点是非特异的肺泡浸润影，可表现为实变的肺组织间夹杂着磨玻璃样的淡薄肺组织及其他正常的肺组织。当胸片表现正常而又怀疑DAH时，CT平扫见磨玻璃影对诊断可能是有用的。但是，一旦怀疑DAH且CXR异常时，CT平扫就很少再有其他额外的优势了。
（三）实验室评估
初筛实验应包含全血细胞计数，包括血小板计数、凝血酶原和部分凝血酶原时间、血尿素氮，肌酐测定和尿液检查，包括尿沉渣检查。入院时的心电图可以发现隐匿的心脏疾病并在心源性损伤引起血流动力学改变时提供一个基础评价。最后，如果可以，痰应该送检革兰染色及培养。
血清学检查是诊断DAH的重要工具。但是，血清学检查结果常常需要几天才能获得，因此对于急性期患者的治疗意义不大。抗核抗体（antinuclear antibody，ANA）、抗双链DNA抗体（anti-doublestranded DNA，dsDNA抗体）支持系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）的诊断。但是，少部分SLE患者的血清学检查是阴性的。如果怀疑肺出血-肾炎综合征，应该送检抗肾小球基底膜抗体（antiglomerular basement membrane antibody，抗GBM）和抗中性粒细胞胞浆抗体（antineutrophil cytoplasmic antibody，ANCA）的效价。高滴度的抗GBM抗体支持Goodpasture综合征的诊断。ANCA滴度报告为胞质型（cytoplasmic-ANCA，C-ANCA）和核周型（perinuclear-ANCA，P-ANCA）。高滴度的C-ANCA同时伴蛋白酶3（antibody to proteinase 3，PR3）抗体的酶联免疫吸附实验（en-zyme-linked immunosorbent assay，ELISA）阳性，对诊断肉芽肿性血管炎（granulomatosis with polyangiitis，GWP，曾命名为韦格肉芽肿）具有高度的特异性和敏感性。高滴度的P-ANCA是髓过氧化物酶（myeloperoxidase，MPO）抗体的ELISA阳性，对于多种小血管血管炎的诊断有关，这些血管炎包括微血管炎（可引起DAH）如Churg-Strauss综合征和罕见的某些药物反应。其他许多疾病包括感染也可引起C-ANCA、P-ANCA阳性，因此，特别强调需要同时通过ELISA法检测PR3抗体或MPO抗体。
显著的阻塞性或限制性肺功能改变提示可能存在潜在引起出血的肺部疾病。肺弥散功能检查（diffusing capacity，DLco）屡次被提升为诊断肺出血的一种方式。肺泡内的红细胞会吸收测试中给予的一氧化碳，这将导致所测得的DLco升高。然而，ICU的DAH患者很少稳定到足以进行肺功能检查。
（四）纤维支气管镜检查
通过支气管镜检查及支气管镜肺泡灌洗（bronchoalveolar lavage，BAL）记录来自同一部位的连续数份等量灌洗液中的红细胞计数增加来证实DAH。除此之外，支气管镜检查有助于排除相关的感染过程，而且，支气管肺泡灌洗的标本应该送检细菌、真菌和病毒培养，当临床上怀疑时也可送检卡氏肺孢子虫。
有人建议当肺泡灌洗液中富含含铁血黄素的巨噬细胞≥20%可诊断为DAH。但是这些检查结果会随着支气管镜检查时间的不同而有所波动，且与出血发病的时间有关。在未发生溢出之前的出血48h内，不断增长的血性BAL回收液是最敏感和特异的，48小时之后，巨噬细胞转变为含铁血黄素细胞。另外，除DAH外，经肺活检证实为弥漫性肺泡损伤的患者，也可发现富含含铁血黄素的巨噬细胞。
（五）手术肺活检
当血清学无法提供诊断时，可能就需要手术活检了。如果患者病情恶化且正在等待血清学检查结果，也应考虑手术活检。对于有ICU收住指征的DAH患者往往在确诊前就开始经验性治疗。但是，对潜在病因的诊断（和其他可疑诊断的排除）可最终决定病程和免疫抑制药物的强度。
开胸肺活检或微创可视胸腔镜手术（video-assisted thoracoscopic surgery，VATS）是活检的首选方式。经支气管镜活检的获益则由于采样错误以及这项操作获得的组织量小而受到限制。如果怀疑肺-肾综合征如Goodpasture综合征，则应考虑肾活检以确立诊断。
（六）后续的（完整的）诊断流程
见图11-3。
图11-3 弥漫肺泡出血的评估
一旦通过BAL确诊DAH且排除了伴发感染，就应进一步获取更详尽的病史和接触史以寻找胶原血管疾病、血管炎及毒物/药物暴露的证据。寻找肾受累的证据，如果有肾受累，就应送检相应的血清学检查，包括ANA、抗GBM抗体、ANCA。如果除肾受累的证据外还存在鼻窦疾病的症状或证据，则应高度怀疑GWP，且应考虑进行鼻窦活检；同时，肾活检通常是确诊的首选方法。对于具有任何显著的肺肾综合征临床表现的危重患者，在等待检查结果的同时就可以开始大剂量糖皮质激素治疗，因为大多数这类综合征的治疗是类似的（后续将会讨论）。
如果尿液分析和血清肌酐检查缺乏肾受累的证据，随后仍应再次送检相同的血清学检查。另外，还应送检患者的血标本检测抗磷脂抗体、冷球蛋白、乙型肝炎血清学。如果所有这些仍不能明确诊断，或许就有必要行手术肺活检了，虽然一些患者病情太重或太不稳定而无法耐受活检。病理活检的最主要的好处是以后考虑使用细胞毒性药物治疗时对诊断更有信心。
对干细胞移植后患者的评估是一个例外。一旦BAL确诊DAH且排除了感染，在没有其他检查的情况下就应考虑经验性治疗。