基因的基础知识

基因是人类历史上最伟大的发现之一，因为基因揭示了包括人类在内的生物的遗传规律，为从根本上认识生命的本质提供了基础条件。与其他科学突破一样，基因的发现经过了几代科学家的长期努力探索，人们对基因的认识也不断加深。

1.基因结构的发现。西方国家是近现代自然科学的起源地。19世纪中叶，奥地利传教士孟德尔（Mendel）提出“遗传因子”（hereditary determinant）的概念，用来定义生物将特定性状传递给下一代的物质。1909年，丹麦科学家约翰逊（Johannsen）首次提出基因（gene）这个名词，用来代替“遗传因子”^[2]。1909年到1926年，美国遗传学家摩尔根（Morgan）通过科学实验，发现基因在染色体上线性排列，并发现了遗传变异的一系列规律。^[3]

1953年4月25日，英国科学家沃森（Watson）和他的美国合作者克里克（Clark）在《自然》杂志发表了一篇不到1000字的文章，公布了他们的合作成果：通过对DNA结晶体的X衍射图的分析，他们建立了DNA的双螺旋结构模型。对DNA结构的深入研究使人们认识到基因就是携带有生物遗传信息的DNA片段，而不是蛋白质或其他化学物质。

科学家发现，基因是DNA上有遗传意义的片段。DNA分子则是由核苷酸重复排列组成的双螺旋结构。碱基是核苷酸的重要组成部分，共有四种：腺嘌呤（Adenine，A）、鸟嘌呤（Guanine，G）、胞嘧啶（Cytosine，C）与胸腺嘧啶（Thymine，T）。腺嘌呤（A）与胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）与鸟嘌呤（G）两两配对，使DNA形成稳定的结构，而碱基的数量和排序差异则是不同基因表达不同性状的决定因素。(https://www.daowen.com)

DNA序列包含外显子（exon）和内含子（intron）：外显子是能够表达出来合成蛋白质的DNA片段，是遗传信息的载体，又称表达序列；内含子则在基因表达时会被切除，不携带蛋白质编码信息。通过转录（transcription）和翻译（translation），DNA表达合成各种蛋白质，进而形成生物的不同性状。cDNA（complementary DNA，互补DNA）则是科研人员在实验室合成的不含有内含子的单链DNA序列，其上有充足的能够编码蛋白质的密码，可用于进一步的基础研究、基因诊断、药物开发等工作，不存在天然状态的cDNA。

2.基因的功能。这是基因专利产生的条件之一。基因具有物质性和信息性的双重性质，其本质是遗传信息的携带者，通过脱氧核糖核酸以一种化学物质的形式表现出来。人类23对染色体携带有约2万到2.5万个基因，它们决定着人类的身高、相貌、感情、思想等所有生物特征，可以说是人类的终极生命密码。许多基因被证实与疾病（如遗传病、癌症）相关，通过检测、比对有缺陷的相关基因，提前采取措施可以预防疾病的发生；通过基因技术开发的药物可以用来治疗疾病；可以通过检测特定基因确定血缘关系、家族谱系，为社会学、历史学提供支持。

对基因技术公司来说，单纯获得基因的核苷酸序列并不会带来经济回报，能使基因身价倍增的是其所携带的遗传信息。通过大量案例在染色体上寻找到决定人体疾病的基因，并且利用该信息提供检测以及治疗服务，是基因技术公司的营利模式之一，具有很好的市场前景。通过申请专利保护，基因技术公司能够获取巨大的经济利益。可以说，基因的功能和性质一定程度上决定了基因专利的产生。