4.5.3　高同型半胱氨酸血症的临床表现及诊断

（1）临床表现：Hhcy本身无特异表现，主要是并发症如冠心病等的临床表现：①冠心病。②心肌肥大和纤维化：研究表明Hhcy能使心肌厚度增加，心肌微血管及心肌胶原含量增多，引起心肌舒张期功能减退，顺应性下降，可能有促进慢性心功能不全的作用。国内有研究发现，心脏舒张末期室间隔厚度、左心室心肌重量和左心室重量指数与血浆Hcy水平呈正相关，而射血分数与血浆Hcy呈负相关。③先天性心脏病：孕期Hhcy可能增加子代先天性心脏病如流出道缺损等风险，尤其是同时合并叶酸和维生素B6缺乏的孕妇。

（2）Hhcy的检测方法：高效液相色谱法、酶联免疫分析法、离子色谱法、毛细电泳法与荧光偏振免疫法。虽然测定方法不同，但对测定血浆Hcy均较敏感。(https://www.daowen.com)

（3）诊断标准：目前较为公认的血浆Hcy正常值为5～15μmol/L，理想值为＜10μmol/L。而血浆Hcy水平＞15μmol/L则为Hhcy。