10.4.6 ARVC的诊断与鉴别诊断
（1）ARVC的诊断：早期诊断标准由于ARVC临床表现无特异性，早期可能仅有右心室的轻度改变，影像学检查也常无异常发现，并且没有单一检查可确诊ARVC，因而给早期诊断带来困难。目前主要基于心脏结构、组织形态学改变、心电图特征、心律失常类型和遗传基因突变等方面进行诊断。ARVC的诊断标准已由国际专家组于1994年制定，该标准诊断的特异性比较高，但是敏感性较低，不易发现ARVC前期病变或无临床表现的患者。
1）1994年国际专家组ARVC诊断标准：当满足以下2项主要标准，或1项主要标准和2项次要标准，或4项次要标准，即可诊断ARVC。具体标准包括：①家族史：主要标准为家族成员尸检或手术中证实的ARVC患者；次要标准为可疑的ARVC导致过早（年龄＜35岁）死亡家族史，或家族史（符合目前诊断标准的临床诊断）。②心电图除极/传导异常：主要标准为epsilon波或右胸前导联（V1～V3）QRS波增宽（＞110毫秒）；次要标准为信号平均心电图上晚电位阳性。③心电图复极异常：无主要标准；次要标准为年龄＞12岁，右胸前导联（V2或V3）T波倒置而无RBBB。④心律失常：无主要标准；次要标准为12导联心电图、24小时动态心电图监测以及运动试验中证实的持续性或非持续性LBBB型室性心动过速，或者频发室性期前收缩（24小时动态心电图监测＞1 000/24小时）。⑤整体或局部功能障碍和结构改变：主要标准为右心室严重扩张或射血分数降低，无或轻度左心室受累；局部右心室室壁瘤（伴舒张期膨出的无运动或运动减低区）；右心室严重的节段性扩张。次要标准为整个右心室的轻度扩张或射血分数降低，左心室正常；右心室轻度节段性扩张；右心室局部运动减低。⑥室壁组织学特征：主要标准为心内膜心肌活检心肌纤维、脂肪替代；无次要标准。
2）2002年国际专家组家族性ARVC诊断标准：ARVC一级亲属具有下列条件之一可以诊断家族性ARVC。具体条件包括：①心电图：右胸前导联（V2或V3）T波倒置；②信号平均心电图：心室晚电位阳性；③心律失常：在心电图、Holter监测或运动试验中出现LBBB型室性心动过速，或24小时室性期前收缩＞200次/分；④右心室结构或功能异常：整个右心室轻度扩张和（或）射血分数减低，左心室正常，或右心室轻度节段性扩张，或右心室局部运动减低。
3）2006年修正的ARVC诊断标准：具有以下2项主要指标，或1项主要指标+2项次要指标，或4项次要指标，即可诊断。①心律失常：主要指标为单型性LBBB型室性心动过速；次要指标为频发室性期前收缩、心动过速（或传导阻滞）导致的晕厥、室上性心动过速、多形性室性心动过速。②心电图：主要指标为Epsilon波、右胸导联S波升支≥55 ms、右胸导联QRS延长：QRS时程（V1+V2+V3）/（V4+V5+V6）≥1.2；次要指标为V1～V3导联T波倒置，ST段自发性抬高。③右心室形态学：二维超声主要指标为右心室局部无运动、运动减低或室壁瘤伴有以下之一：胸骨旁长轴（PLAX）≥32 mm、胸骨旁短轴（PSAX）≥36 mm、面积变化分数（FAC）≥33%；次要指标为PLAX≥29 mm、PSAX≥32 mm、FAC≤40%。MRI主要指标：右心室局部无运动、运动减低或右心室收缩不协调伴有以下之一：右心室舒张末容积（RVEDV/BSA）≥110 ml/m2（男），≥100 ml/m2（女）或右心室射血分数（RVEF）≤0.40；次要指标为RVEDV/BSA≥100 ml/m2（男），≥90 ml/m2（女）或RVEF≤0.45。右心室造影主要指标：右心室局部无运动、运动减低或室壁瘤；无次要指标。④家族史：主要指标为尸检或心内膜心肌活检证实家族中有ARVC患者；次要指标为临床检查发现家族中有ARVC患者，家族中有不明原因的年龄＜35岁的死亡病例。⑤心内膜心肌活检：主要指标为残留心肌细胞＜45%，纤维脂肪组织取代心肌细胞；次要指标为残留心肌细胞为45%～70%，纤维脂肪组织取代心肌细胞。
4）欧洲心律失常学会2009年制定的ARVC专家共识：提出了ARVC诊断标准，其主要目的是提高诊断的敏感性，并充分应用遗传学指标。
诊断标准：①确诊标准为具备2项主要条件，或1项主要条件+2项次要条件，或4项次要条件；②临界标准为具备1项主要条件+1项次要条件，或3项不同方面的次要条件；③可疑诊断标准为具备1项主要条件，或2项不同方面的次要条件。
诊断条件：①整体和（或）局部运动障碍或结构改变：二维超声的主要条件为右心室局部无运动、运动减低或室壁瘤伴有以下表现之一：胸骨旁长轴（PLAX）≥32 mm，或胸骨旁短轴（PSAX）≥36 mm，或面积变化分数（FAC）≤33%；次要条件为局部无运动、运动减低，伴有以下表现之一：PLAX≥29 mm，或PSAX≥32 mm，或FAC≤40%。MRI的主要条件为右心室无运动、运动减低或右心室收缩不协调，伴有以下表现之一：右心室舒张末容积（RVEDV/BSA）≥110 ml/m2（男），≥100 ml/m2（女），或右心室射血分数（RVEF）≤0.40；次要条件为右心室无运动、运动减低或右心室收缩不协调，伴有以下表现之一：RVEDV/BSA≥100 ml/m2（男），≥90 ml/m2（女），或RVEF≤0.45。右心室造影的主要条件为右心室局部无运动、运动减低或室壁瘤；未列出次要条件。②室壁组织学特征：主要条件为至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞＜60%（或估计＜50%），伴有纤维组织取代右心室游离壁心肌组织，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织；次要条件为至少一份活检标本形态学分析显示残余心肌细胞60%～75%（或估计50%～65%），伴有纤维组织取代右心室游离壁心肌组织，伴有或不伴有脂肪组织取代心肌组织。③复极障碍：主要条件为右胸导联（V1～V3）T波导联，或14岁以上，不伴RBBB，QRS波时限≥120毫秒。次要条件为V1和V2导联T波倒置（年龄＞14岁，不伴有RBBB），或V4、V5或V6导联T波倒置；V1～V4导联T波倒置（年龄＞14岁，伴有完全性RBBB）。④除极/传导异常：主要条件为右胸导联（V2或V3）epsilon波（在QRS波终末至T波之间诱发出低电位信号）。次要条件为标准心电图无QRS波增宽，在QRS波时限＜110毫秒的情况下，信号平均心电图至少1/3参数显示心室晚电位：QRS波滤过时程≥114毫秒，＜40μV的QRS波终末时程（LAS）≥38毫秒，终末40毫秒均方根电压≤20μV；测量V1或V2或V3导联QRS波末端包括R波初始，QRS波终末激动时间≥55毫秒，无完全性LBBB。⑤心律失常：主要条件为持续性或非持续性LBBB型室性心动过速，伴电轴向上（Ⅱ、Ⅲ、aVF导联QRS波负向或不确定性，aVL导联正向）。次要条件为持续性或非持续性右心室流出道型室性心动过速，LBBB型室性心动过速伴电轴向下（Ⅱ、Ⅲ、aVF导联QRS波正向或不确定性，aVL导联负向），或电轴不明确；24小时动态心电图显示室性期前收缩＞500/24小时。⑥家族史：主要条件为一级亲属中按照目前诊断标准有明确诊断为ARVC/D的患者，或一级亲属中有尸检或手术确诊为ARVC的患者，或经过评估明确患者具有AVRC致病基因的有意义突变；次要条件为一级亲属中有可疑的ARVC患者但无法证实，而就诊患者符合当前诊断标准，或可疑ARVC引起的早年猝死家族史。(https://www.daowen.com)
（2）ARVC的鉴别诊断
1）高度疑及AVRC的临床情况：①家族中有年轻猝死者；②有室性心律失常及晕厥的青年人；③有室性心律失常及心力衰竭的青年人；④有心律失常及家族猝死史的青年人，心电图出现右室V1～V3导联除极异常者；⑤有右心室起源心律失常的成年人也要考虑到AVRC的可能，结合12导联心电图中Epsilon波和右胸导联QRS间期延长可提高诊断敏感性和特异性，有助于ARVC的筛选和诊断。
2）特发性右心室流出道室性心动过速：与ARVC的相似点为多发于青年男性，运动时诱发。不同点为无家族猝死史，多数预后良好，很少晕厥、猝死；心电图无V1～V3导联T波倒置，右胸导联S波＜55毫秒；信号平均心电图、超声心动图及心脏MRI检查正常。
3）Brugada综合征：与ARVC的相似点为多发于青壮年男性，反复发作，V1～V3导联ST段抬高，T波倒置，致命性室性心动过速、心室颤动。不同点为多见于东南亚地区，常于睡眠中发作，心电图ST段穹窿样抬高，可见J波，超声心动图与心脏组织学检查无异常。
4）特发性心室颤动：与ARVC的相似点为多发于男性，年龄＜40岁者可发生晕厥和猝死。心电图检查显示V1～V3导联ST段抬高，多形性室性心动过速或心室颤动。不同点为无情绪或运动诱因，40%～60%伴有J波，发作前室性期前收缩联律间期短，超声心动图及心脏MRI检查无心脏形态异常。
5）扩张型心肌病：以左心室功能障碍为主，左心室扩大明显，影像学检查无脂肪组织浸润、室壁瘤和节段性扩张、局限性室壁运动减弱等。结合病史及病程进展较易鉴别。