14.8　组织细胞样心肌病

组织细胞样心肌病（histiocytoid cardiomyopathy）又称为蒲肯野细胞错构瘤、心肌蜘蛛细胞症、婴儿型心肌病、婴儿型黄色瘤性心肌病、嗜酸性粒细胞心肌病、局灶性脂质性心肌病、孤立心脏脂质沉淀症，伴有组织细胞样变的婴儿型心肌病、心肌或传导系统错构瘤、泡沫样心肌变性、先天性心肌病。由具有某些蒲肯野细胞特征的心肌细胞呈肿瘤性或错构瘤性增殖所致，是一种罕见的特异性心律失常性疾病。约20%在出生后1个月内诊断，60%在1年内发现。多数为女性，男女发病比例为1∶3。

（1）病因与病理：病因尚不明确，可能与病毒感染、心肌缺血、接触毒物、某些代谢异常如糖原累积症与心脏脂质沉积症、各种线粒体性心肌病有关，但病理解剖和超微结构特征显著不同。组织细胞样分布，以及超微结构和免疫组化特征均表明心肌传导系统受累为主。心脏发育中原始的蒲肯野细胞与组织细胞样细胞极为相似，组织细胞样细胞沿心脏传导系统分布，约28%的患者累及窦房结和房室结。其免疫表型与结合蛋白、肌红蛋白、肌球蛋白以及肌细胞特异肌动蛋白抗体反应阳性。约有5%的病例有家族倾向。

（2）临床表现：以心律失常最多见，发生率约为70%，包括期前收缩、房性心动过速、心房颤动、室性心动过速、心室颤动、LBBB或RBBB、预激综合征等。约20%的患者发生猝死，常被误认为新生儿猝死综合征。在心脏症状出现之前或同时出现流感样症状。绝大多数伴有心脏肥大，部分伴有心脏先天畸形如房间隔缺损、左心发育不全和心内膜弹力纤维增生症等。少数伴有心外畸形，包括角膜混浊、白内障、无晶状体、小头、脑积水、胼胝体发育不全、腭裂、线性皮肤缺损等。心内与心外畸形可同时出现于同一患者。(https://www.daowen.com)

（3）鉴别诊断：易与线粒体性心肌病混淆。鉴别要点：线粒体样心肌病无组织细胞样心肌病所形成的散在结节；线粒体样心肌病累及所有的心肌，而组织细胞样心肌病仅有局部心肌超微结构的改变。线粒体性心肌病所有心肌细胞的线粒体大小、形状各异，线粒体嵴数增多，横断面上呈同心圆排列，出现线粒体扩张和各种各样的异常改变；而组织细胞样心肌病线粒体数目增多，伴或不伴有结构改变，心肌纤维减少。

（4）治疗与预后：因易发生严重心律失常及猝死，应积极干预。手术切除和直视下冷冻消融多发小肿瘤结节可达到长期治愈。有研究发现积极抗心律失常药物治疗后可使肿瘤退化，患者可不必接受手术治疗，但尚需进一步证实。少数病变范围较大的患者需要实施心脏移植。