5.2.5 主动脉瘤的筛查
(1)腹主动脉瘤的筛查
1)国内相关指南建议:腹部超声检查是诊断腹主动脉瘤简便有效的无创检查手段。目前国内建议:经过筛查发现腹主动脉瘤的直径在30~49 mm者,每年必须至少复查超声检查1次;对于腹主动脉瘤直径>50 mm,或6个月内增大>5 mm,或1年内增大>10 mm,或者出现腹痛,应尽早手术治疗。
2)欧洲相关指南建议:2011年欧洲血管外科学会关于《腹主动脉瘤临床实践指南》建议:①应该在老年男性(年龄>65岁)中进行腹主动脉瘤筛查,该人群中腹主动脉瘤发生率>4%,筛查可使4年内的病死率下降一半。而对老年女性进行筛查不能降低腹主动脉瘤破裂的风险,是否对老年女性患者进行腹主动脉瘤筛查尚需进一步的调查。②吸烟史使腹主动脉瘤进展的风险增加4~5倍,仅对吸烟者进行筛查可提高腹主动脉瘤筛查的费用效率;家族史可使腹主动脉瘤的风险增高2倍,故应对有家族史的老年人进行筛查;对亚裔进行筛查可能费用效率较低。③年龄>65岁的男性可进行腹主动脉瘤的单一筛查,有周围血管疾病的患者可选择性地进行腹主动脉瘤筛查,对有腹主动脉瘤高危风险人群的筛查年龄可降低,重复筛查仅应用于有腹主动脉瘤高危风险的低龄人群。④当男性主动脉直径≥55 mm时应考虑手术治疗,当患者主动脉直径≥50 mm且有破裂的较高风险时也应考虑手术治疗。
(2)胸主动脉瘤的筛查
1)胸主动脉的直径:胸主动脉筛查方法主要是CT检查。胸主动脉直径从主动脉窦部开始逐渐变小,同时直径的大小受到年龄、性别、身高及测量方法、测量位置等影响。一般成年男性胸主动脉相同部位直径较女性略大,且这种差异会随着年龄的增长而缩小。目前公认的成年人正常胸主动脉内径范围仍遵循1991年美国血管外科学会的标准:主动脉根部3.63~3.91 cm(男),3.50~3.72 cm(女);升主动脉2.86 cm(男,女);降主动脉2.39~2.98 cm(男),2.45~2.64 cm(女);膈肌处2.43~2.69 cm(男),2.40~2.44 cm(女)。升主动脉由胸部X线测得,男性膈肌处主动脉内径由CT造影测得,其他均由CT平扫测得。
2)美国指南建议:2010年ACCF/ANA/AATS等制定《胸主动脉疾病诊断和处理指南》建议如下。
遗传综合征:在诊断Marfan综合征时,推荐用超声测量主动脉根部和升主动脉直径,以及6个月后主动脉扩张的比例(推荐类型I,证据水平C)。若主动脉直径稳定可每年进行1次影像学检查;若主动脉最大直径>45 mm或从基线水平不断增加,则需要增大检查次数以了解病情进展(推荐类型I,证据水平C)。Loeys-Dietz综合征患者或已确定基因突变(TGFBR1、TGFBR2、FBN1、ACTA2、MYH11)的患者,初次诊断应实施完整的影像学检查,并于6个月后进行评估(推荐类型I,证据水平C)。对于Loeys-Dietz综合征患者每年需进行从颅脑到骨盆间的MRI检查(推荐类型I,证据水平B)。Turner综合征患者需要影像学的证据显示是否存在二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄及升主动脉扩张,若影像学检查显示正常,且没有导致夹层的危险因素存在,可每5~10年再次进行影像学检查;若影像学检查异常,则需每年进行影像学检查以了解疾病进展(推荐类型I,证据水平C)。具有危险因素的Turner综合征患者(二叶式主动脉瓣、主动脉缩窄、高血压等)和尝试或已经怀孕的患者,应考虑实施心脏和胸主动脉影像学检查,以帮助确定形成夹层的风险(推荐类型Ⅱb,证据水平C)。
家族性胸主动脉瘤或夹层:胸主动脉瘤或夹层患者的一级亲属推荐进行主动脉影像学检查以发现无症状疾病患者(推荐类型I,证据水平B);确诊的主动脉瘤和(或)主动脉夹层伴随基因(FBN1、TGFBR1、TGFBR2、COL3A1、ACTA2、MYH11)突变者,其一级亲属需要咨询和检测,只有基因突变的亲属才需行主动脉影像学检查(推荐类型I,证据水平C);如一个或多个主动脉瘤或主动脉夹层患者的一级亲属被确认为胸主动脉扩张、动脉瘤或动脉夹层,对其二级亲属实施影像学检查是合理的(推荐类型Ⅱa,证据水平B);对有胸主动脉瘤或主动脉夹层家族史者,可测定其ACTA2基因序列,以此可以判定其遗传易感性是否因ACTA2基因突变所致(推荐类型Ⅱa,证据水平B);对有家族史和基因(TGFBR1、TGFBR2、MYH11)突变所致临床特征的患者,可考虑测定这些基因的基因序列(推荐类型Ⅱa,证据水平B);如果胸主动脉瘤或主动脉夹层患者的一个或多个一级亲属被发现有胸主动脉扩张、主动脉夹层或动脉瘤,应考虑推荐去咨询遗传学专家(推荐类型I,证据水平B)。(https://www.daowen.com)
其他疾病伴主动脉瘤或夹层:二叶式主动脉瓣患者的一级亲属,过早发生胸主动脉疾病的低危患者和(或)家族遗传性的胸主动脉瘤或夹层,需要评估二叶式主动脉瓣和无症状主动脉夹层的存在(推荐类型I,证据水平C);所有二叶式主动脉瓣患者均要进行主动脉根部及升主动脉检查,评估是否有主动脉扩张(推荐类型I,证据水平B)。
(3)腹主动脉瘤的风险评估
1)腹主动脉瘤的高危人群:根据流行病学资料,一般认为腹主动脉瘤的高危人群主要包括:年龄>60岁,吸烟史,有高血压、高血脂、糖尿病,家族中有腹主动脉瘤病史。
2)腹主动脉瘤风险评估依据:美国血管外科学会根据一项基于310万无症状人群的腹部超声检查资料(2003~2008年)结果,以统计学的方法得出发病最为相关的因素,制订了腹主动脉瘤风险评估量表,以评估腹主动脉瘤的发生风险。研究发现,腹主动脉瘤的发生风险与吸烟及吸烟史呈正相关,而戒烟并不能降低腹主动脉瘤发生的风险;超重会增加腹主动脉瘤发生的风险,而运动及健康饮食则使风险降低。该量表评估腹主动脉瘤发生风险较传统方法更精确,并且包括了以往认为低危的人群如女性、不吸烟和年龄<65岁。
3)腹主动脉瘤风险评估分值:①性别,男,18分;女,0分。②年龄,<55岁,0分;55~59岁,11分;60~64岁,17分;65~69岁,23分;70~74岁,28分;75~79岁,31分;80~84岁,35分。③种族,白种人,0分;西班牙人,-4分;非裔美籍人,-3分;亚洲人,-4分。④腹主动脉瘤家族史,14分。⑤外周动脉疾病,5分。⑥冠状动脉疾病,6分。⑦吸烟,吸烟少于10年,每天<半包10分,≥半包12分;吸烟11~20年,每天<半包16分,半包~1包18分,>1包19分;吸烟21~35年,每天<半包21分,≥半包22分;吸烟>35年,每天<半包23分,半包~1包25分,>1包26分。⑧戒烟<5年,-1分;5~10年,-4分;>10年,-9分。⑨颈动脉疾病,4分。⑩高胆固醇血症,3分。⑪高血压,2分。⑫脑卒中或TIA史,2分。⑬体质指数≥25 kg/m2,2分。⑭每周吃水果或蔬菜≥3次,-1分。⑮每周食用坚果>3次,-1分。⑯每周锻炼≥3次,-2分。⑰糖尿病,-3分。
4)风险评估分值与临床检出率:得分越高,患腹主动脉瘤的概率越大。对评分较低的人群进行筛查会花费更多的医疗资源。当评分≥58时,每19人就能检出1例腹主动脉瘤,建议评分≥58者直接进行超声检查。腹主动脉瘤风险评估分值对应检出率为:所有人群(50~84岁)检出率为1.4%,每检出1例需筛查71人;评分≥42分(50~75岁)检出率2.7%,每检出1例需筛查37人;评分≥58分(50~75岁)检出率4.9%,每检出1例需筛查20人;评分≥65分(50~75岁)检出率6.4%,每检出1例需筛查16人;评分≥42分(50~84岁)检出率3.1%,每检出1例需筛查32人;评分≥58分(50~84岁)检出率5.4%,每检出1例需筛查19人;评分≥65分(50~84岁)检出率7%,每检出1例需筛查14人。
5)腹主动脉瘤直径与破裂危险性:临床研究显示,腹主动脉瘤直径的大小与发生破裂的风险密切相关,直径越大破裂的危险性越高。不同腹主动脉瘤直径随访12个月发生破裂的危险性为:直径30~39 mm者破裂危险为0,40~49 mm者破裂危险性为1%,50~59 mm者危险性为1%~11%,60~69 mm者危险性为10%~22%,直径≥70 mm者危险性为30%~33%。