13.18　心内膜垫缺损

（1）发生机制：心内膜垫属于胚胎的结缔组织，参与形成房间隔、室间隔的膜部、二尖瓣与三尖瓣的瓣叶及腱索。心内膜垫缺损（endocardial cushion defects），又称为房室间隔缺损，是以房室间隔、室间隔流入道及房室瓣发育不全为特征的异常改变。分为完全性心内膜垫缺损（形成房室共道永存）、不完全性房室间隔缺损（第一孔未闭型房间隔伴二尖瓣裂缺）以及中间型。完全性心内膜垫缺损患者，房间隔和室间隔的膜部均有缺损，二尖瓣前叶和三尖瓣叶畸形，或者二尖瓣与三尖瓣共同形成一个房室瓣，并有房室瓣关闭不全、左心室流出道狭窄。心腔内有左向右的分流、房室间反流，甚至房室间交叉反流，如舒张期左心房血液流向右心室，收缩期左心室血液流向右心房。缺损甚大或伴有肺循环阻力升高时可发生双向分流，主要是在心房水平的左向右分流，心室水平的右向左分流。心内膜垫缺损常合并其他畸形，如双侧上腔静脉、肺动脉口狭窄等。

（2）临床表现：发育不良，乏力，易患呼吸道感染、心力衰竭等，常伴有先天性痴呆。有肺动脉高压或合并肺动脉口狭窄者出现发绀。心尖区有全收缩期响亮而粗糙的收缩期杂音。X线检查显示心脏普大型（左心室增大明显），其他表现与房间隔缺损类似。心电图检查显示P-R间期延长，电轴左偏，右心室肥大合并不完全性RBBB和左心室肥大。二维超声检查显示心脏四腔切面的“十字”交叉消失，4个心腔均扩大，房室瓣呈篷帆状或分裂状在室间隔上穿过，或二尖瓣裂缺并且前移，进入左心室流出道使其狭窄。右心导管检查示心房、心室水平有左向右的分流，心导管极易从右心房直接进入左心室，也可发现右向左分流和肺动脉高压。选择性左心室造影可见左心室流出道呈“鹅颈”状，造影剂经房室共道流入右心，经房室瓣反流入左心房、右心房。(https://www.daowen.com)

（3）预后与处理：多在婴儿期即发生心力衰竭或肺动脉高压，少数不完全性房间隔缺损患者可存活至成人。治疗主要是尽早施行心内直视下修补，包括房室共道和重建房室瓣。但病死率高。