13.6　先天性主动脉口狭窄

先天性主动脉口狭窄（congenital aortic stenosis）是指出生时就已存在的主动脉瓣膜、主动脉瓣下或主动脉瓣上狭窄。先天性主动脉瓣狭窄的发病率占先心病的3%～6%，多见于男性，瓣上狭窄常伴有智力障碍。

（1）病理改变：主动脉瓣膜狭窄多为二叶式瓣膜，瓣叶发育不全、增厚或融合成圆锥形结构，中央部留有小孔，常在青年期形成钙化；主动脉瓣下狭窄是由瓣膜下左心室流出道中有隔膜或纤维嵴所致；主动脉瓣上狭窄由环状、带状或整段升主动脉狭窄所致，但带状与整段狭窄极少见。主要病理改变为：左心室排血受阻→左心室压升高+主动脉压降低→左心室肥大+主动脉狭窄后扩张（瓣膜狭窄者）→晚期发生左心衰竭。

（2）临床表现：轻型主动脉口狭窄可无症状，重度狭窄常影响发育。常见症状包括乏力、心悸、气喘、晕厥和心绞痛等，病情进展出现左心衰竭，可并发感染性心内膜炎。主要体征有：①脉搏迟缓而弱，血压及脉压偏低。②心尖抬举样搏动，心界向左下扩大。③瓣膜狭窄者主动脉瓣区有响亮的收缩期喷射性和吹风样杂音，向颈部或心尖部传导，多伴有震颤；瓣下狭窄者杂音在胸骨左缘第3～4肋间最响，向心尖部传导而较少向颈部传导，常无收缩期喷射音；瓣上狭窄者杂音位于胸骨右缘第1肋间，向右颈传导。④A2常减弱或逆分裂，但瓣上狭窄时常无此改变。⑤少数患者主动脉瓣区有舒张期叹气样杂音。

（3）辅助检查：①心电图检查：正常或左心室肥大，以及ST-T段改变。②X线检查：左心室扩大；瓣膜型狭窄者升主动脉扩张或瓣叶钙化影，而瓣下型或瓣上型狭窄者升主动脉正常或缩小，常无瓣膜钙化。③超声心动图检查：左心室或流出道肥厚。瓣膜型狭窄二维超声显示瓣膜呈圆锥状并在收缩期突入主动脉，动态三维超声检查清晰显示其异常结构。瓣下型狭窄二维超声显示左心室流出道出现线状回声，主动脉瓣提前关闭或有扑动；多普勒超声可在主动脉内测到收缩期湍流和左室与主动脉之间的压力阶差。④左心导管检查：发现左心室压力升高，主动脉压力减低，左心室与主动脉收缩压出现压力阶差。

（4）临床诊断：依据杂音特点、左心室增大应考虑到主动脉口狭窄的可能，超声心动图及左心导管检查对诊断有重要价值。但要排除后天因素导致的主动脉口狭窄。

（5）治疗措施(https://www.daowen.com)

1）经皮球囊主动脉瓣成形术（PBAV）：对符合指征患者进行PBAV。其适应证为典型主动脉瓣狭窄不伴主动脉严重钙化，心排血量正常时经导管检查跨主动脉瓣压差≥60 mm Hg，或仅轻度主动脉瓣反流；对于青少年及成人患者，若跨主动脉瓣压差≥50 mm Hg，同时合并有劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥或近乎晕厥等症状，或者体表心电图检查显示（安静或运动状态下）左胸导联出现T波或ST段变化，亦推荐PBAV。相对适应证为新生儿重症主动脉瓣狭窄和隔膜型主动脉瓣下狭窄。因再狭窄率高，术后并发症较多，临床应用受到限制。

2）主动脉瓣修补与置换术：严重主动脉瓣狭窄并有左心室功能不全（LVEF＜50%），考虑主动脉瓣置换；严重主动脉瓣反流的青少年和年轻成人，出现症状进行性加重，左心室功能不全逐渐加重，应施行主动脉瓣置换；无症状的严重主动脉瓣反流患者，LVEF≥50%，但左心室舒张末内径＞75 mm或收缩末内径＞55 mm，也应实施主动脉瓣置换；中度主动脉瓣膜狭窄，施行CABG或其他心脏、主动脉根部手术时，可同时施行主动脉瓣修补或置换；升主动脉内径＞5 cm，或进行性扩张，每年＞5 mm，应实施升主动脉修补或置换。

3）主动脉瓣下狭窄手术：适应证为成人患者多普勒超声测得瞬时压力峰值梯度≥50 mm Hg或平均压力梯度≥30 mm Hg；虽然瞬时压力峰值梯度＜50 mm Hg或平均压力梯度＜30 mm Hg，但出现进行性主动脉反流以及左心室收缩末内径＞5 cm，或左心室收缩功能不全（LVEF＜50%）。对于出现左心室肥厚、计划妊娠，或准备参加紧张或激烈运动的患者，如瞬时压力峰值梯度＜50 mm Hg或平均压力梯度＜30 mm Hg，也是手术的适应证。

4）主动脉瓣上狭窄手术：手术指征为成人患者出现症状（心绞痛、呼吸困难、晕厥）和（或）多普勒超声测到瞬时压力峰值梯度≥70 mm Hg或平均压力梯度≥50 mm Hg；出现左心室肥厚、计划妊娠，或准备参加紧张或激烈运动的患者。经慎重选择，可选择介入治疗。

5）药物治疗：β受体阻滞剂适用于二叶主动脉瓣畸形并有主动脉扩张的患者，能够延缓主动脉根部的扩张。血管扩张剂适用于主动脉瓣明显反流、体循环高血压的患者，但要注意监测舒张压以避免冠状动脉低灌注；不用于轻到中度反流、左心室功能正常或轻度异常的无症状患者以及准备主动脉瓣置换的患者。