13.1.1　先天性心脏病的病因与流行病学

先天性心脏病（congenital heart disease）简称先心病，由于胚胎心脏在母体内发育缺陷或障碍，出生时就已存在的心脏和大血管的结构及功能的异常，是种类繁多的先天性畸形。无论何种类型的先心病，均面临着许多共同的问题，包括疾病的管理、社会心理问题、感染性心内膜炎的预防、心脏手术和非手术问题、妊娠和避孕，以及心律失常的处理等。《2008年ACC/AHA成人先天性心脏病治疗指南》强调，对于成人先心病患者，应该采取大型专科医院与区域性成人先心病医疗中心相互协作，实行疾病筛查、健康教育、治疗与随访相结合的综合管理策略。同时强调先心病患者应接受包括心理、保健等方面的综合干预措施。

（1）病因：先心病为多因素疾病，主要为遗传因素和环境因素综合作用的结果。①遗传因素：有先心病的父母其子女先心病的患病率显著升高；某些先心病有显著的男女性别间发病差异，先心病中约5%伴有染色体异常，3%伴有单基因突变；许多遗传性疾病伴有先心病。②病毒感染：妊娠3个月内母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、柯萨奇病毒、疱疹病毒等。③药物影响：妊娠早期应用抗惊厥药、锂盐、黄体酮、华法林和苯丙胺等。④早产：早产儿特别是体重＜2.5 kg者患动脉导管未闭和房间隔缺损较多。⑤高原环境：出生婴儿易患动脉导管未闭和房间隔缺损。⑥其他因素：高龄（年龄≥35岁）、营养不良、酗酒、糖尿病、苯丙酮尿症、高钙血症的孕妇，羊膜病变、胎儿受压、早期先兆流产、接触放射线等。(https://www.daowen.com)

（2）流行病学：据国内不同省市不同的调查研究资料，出生成活婴儿的患病率高达6.87%，学龄前儿童达3.1%，中小学生达3.4%，成人为1.08%。居于高原地区的中小学生高达13.7%。儿童尸检、儿童临床与成人临床大系列研究资料表明，儿童尸检显示常见先心病的发病排列顺序依次为室间隔缺损、房间隔缺损、主动脉缩窄、动脉导管未闭、大血管错位、肺动脉口狭窄、法洛四联症和动脉干永存，儿童临床资料依次为动脉导管未闭、法洛四联症、室间隔缺损、房间隔缺损、肺动脉口狭窄、房室共道永存、艾森曼格综合征、大血管错位和三尖瓣下移畸形，成人依次为房间隔缺损、动脉导管未闭、室间隔缺损、肺动脉口狭窄、法洛四联征、艾森曼格综合征、主动脉缩窄、主动脉窦动脉瘤和大血管错位等。不同年龄段病种排列顺序的变化与畸形的严重程度、血流动力学异常及其并发症有关。