5.2.4　主动脉瘤的辅助检查

（1）胸部X线片检查：属于非特异性检查。主要异常包括：①主动脉病变部增宽、延长，严重者可见瘤样扩张；主动脉外形不规则，有局部隆起；少数为纵隔增宽。②若存在主动脉内膜钙化，钙化的内膜影至主动脉外层边界＞10 mm，提示主动脉夹层动脉瘤的可能。③胸腔积液，多见于左侧。胸部X线片检查不能确诊主动脉瘤，但可提供影像学诊断线索。

（2）心脏及腹部超声检查：超声心动图检查可较好显示主动脉根部、升主动脉及远端结构。腹部超声检查可直接测量腹主动脉各段直径，通过异常管径的大小与相邻正常管径比较而诊断主动脉瘤。超声心动图和腹部超声检查对胸主动脉瘤和腹主动脉瘤的敏感性和特异性均接近100%。心脏及腹部超声检查是目前最为简便有效的无创影像学筛查方法。

（3）心脏CT检查：能清晰显示主动脉腔内、主动脉壁、动脉周围组织情况，显示胸主动脉及其分支血管的解剖学异常等。对动脉壁的钙化尤为敏感。CT检查作为无创检查方法最常用于主动脉瘤患者的诊断。主要缺点是造影剂的不良反应和主动脉搏动产生的伪影。

（4）心脏MRI检查：显示主动脉瘤的部位、形态以及周围的解剖关系。对识别主动脉夹层的真假腔与血管壁血栓形成，显示主动脉分支受累情况优于经食管超声心动图和心脏CT检查。主要不足是检查时间长，患者体内有金属置入物时干扰成像，且不能显示血管壁的钙化。(https://www.daowen.com)

（5）主动脉造影检查：精确显示主动脉瘤和主动脉夹层的部位、程度、主动脉分支受累以及真假腔的情况，被公认为诊断主动脉瘤及其夹层的金标准，但目前逐渐被MRI替代。

（6）主动脉瘤的遗传学检查：某些遗传综合征如Marfan综合征、Loeys-Dietz综合征等易发胸主动脉瘤。尽管多数患者没有遗传性综合征的表现，但部分主动脉瘤患者的确具有遗传倾向，而且目前有证据支持不少基因都有导致非遗传综合征表现的可被遗传的主动脉瘤。已有4个家族性主动脉瘤的基因得到确认，即TGFBR1、TGFBR2、FBN1、ACTA2、MYH11，约有20%的家族性主动脉瘤由此基因引起。对于主动脉瘤患者进行相关基因的检测，可尽早识别高危患者。

2010年ACCF/AHA/AATS等制定的胸主动脉疾病诊断与处理指南建议：①确诊主动脉瘤和（或）主动脉夹层伴随基因（TGFBR1、TGFBR2、FBN1、ACTA2、MYH11）突变者，其一级亲属需要咨询和检测，仅有基因突变的亲属才需实施主动脉成像检查（推荐类型I，证据水平C）。②对于有主动脉瘤或主动脉夹层家族史的患者，检测其ACTA2基因序列是合理的，以此可以判定其遗传易感性是否因ACTA2基因突变所致（推荐类型Ⅱa，证据水平B）。③对于有家族史和与基因突变（TGFBR1、TGFBR2、MYH11）所致临床特征的患者，可以考虑测定这些基因序列（推荐类型Ⅱb，证据水平B）。④如果胸主动脉瘤或主动脉夹层患者的一个或多个一级亲属被发现有胸主动脉扩张、主动脉夹层或动脉瘤，应考虑咨询遗传学专家（推荐类型Ⅱb，证据水平C）。