4.5.4　高同型半胱氨酸血症的治疗

（1）补充维生素：饮食中补充叶酸、维生素B6、维生素B12可以调节Hcy代谢中许多关键酶和辅助因子，明显降低血浆Hcy的水平，可能预防心脑血管病及其事件的发生。临床荟萃分析显示，补充叶酸使首次脑卒中的风险降低18%，对于接受叶酸治疗3年以上的患者、血浆Hcy水平降低＞20%的病例，以及不食用叶酸添加剂食物的人群，在脑卒中一级预防方面补充叶酸似乎获益；对于已发生过心血管病和脑卒中的患者，给予三维生素（即叶酸、维生素B6、维生素B12）治疗没有带来明显获益。心脏后果预防评估研究（heart outcomes prevention evaluation-2，HOPE-2）研究是一项随机安慰剂对照临床试验，对5 522例年龄＞55岁的心血管病或糖尿病患者（不考虑基线Hcy水平）采用三维生素疗法（叶酸2.5 mg、维生素B6 50 mg、维生素B12 2 mg）与安慰剂进行对照，入组约12%的人群有缺血性脑卒中或TIA病史，主要观察终点包括心血管病死亡、心肌梗死或脑卒中。结果显示，三维生素疗法并没有减少主要终点事件，但脑卒中的风险降低。维生素干预对脑卒中的预防（the vitamin intervention for stroke prevention，VISP）研究纳入非心源性栓塞性脑卒中和轻至中度Hcy患者（男性＞9.5μmol/L，女性＞8.5μmol/L），随机分为大剂量或小剂量三维生素治疗组，共治疗2年。大剂量组的平均Hcy降低水平高于小剂量组；大剂量组2年的脑卒中发生率为9.2%，而小剂量组为8.8%。尽管没有足够的循证医学证据表明大剂量三维生素疗法能够对轻至中度Hcy患者缺血性脑卒中的二级预防带来临床获益，但应当鼓励患者每日服用标准剂量的多种维生素制剂，也有必要深入探讨长期强化维生素疗法是否对某些人群有益。叶酸的剂量从0.4～10.0 mg/d开始，单独用药或与维生素B6、B12合用。各种维生素的用量尚未确定。国外已将膳食中补充叶酸和维生素B6、B12作为预防动脉粥样硬化的一种方法。(https://www.daowen.com)

（2）基因治疗：对于代谢酶的缺陷所导致Hhcy，基因治疗是最根本和最有效的方法。目前基因治疗正处在研究中，能否预防和治疗Hhcy有待于深入研究。