10.4.5 ARVC的临床特征及辅助检查
（1）临床特点：ARVC患者可为家族性，可为散发性。临床表现复杂多样，约半数以上的患者有不同程度的心悸，1/3的患者发生过晕厥，近1/10的患者以恶性心律失常事件为首发表现，家系患者中约有半数发生心源性猝死。部分患者可出现胸痛和呼吸困难等非特异性症状，所有症状易出现于运动时。右心室心肌发生明显的缺失，可发生右心衰竭，出现颈静脉怒张、肝肿大、下肢水肿、腹腔积液、胸腔积液等。当病变发展累及左心室，就会发生类似于扩张型心肌病的全心衰竭，而室性心律失常通常表现为多源性。
（2）12导联心电图特点：对临床诊断具有重要的提示价值。①除极异常表现：不完全性或完全性RBBB表现，QRS波常为rSR′，实际上并非是右束支病变，而是部分右心室心肌传导延迟所致。无RBBB表现的患者右胸导联QRS波增宽（＞110毫秒），具有较高的特异性。如果局限性V1导联QRS波时限≥110 ms，诊断ARVC的特异性为100%，敏感性为55%；QRS波时程（V1+V2+V3）/（V4+V5+V6）≥1.2，其特异性为100%，敏感性为93%。右胸导联R波降低，出现率较低。部分患者12导联心电图可以出现epsilon波，检出率为25%～33%，通常表现为多数导联上持续数十毫秒的不规则向上的小棘波，是由部分右心室纤维延迟激动所致，使用高倍放大及校正技术心电图可以在75%的患者中记录到epsilon波。epsilon波在V1～V3导联最清楚，有时仅见于I、Ⅱ和aVF导联，部分在12导联上均可见到。②复极异常表现：表现为右胸导联（V1～V3）出现倒置的T波，与RBBB无关，且年龄＞12岁（儿童可为正常变异）。③室性心律失常：比较常见，严重程度存在个体差异。多数患者动态心电图检查有频发的室性期前收缩（＞1 000个/24小时），伴有非持续性和（或）持续性室性心动过速，多呈LBBB形，但并不具有特异性。室性心律失常多由儿茶酚胺刺激引起，半数患者运动试验可诱发出室性心动过速，应用异丙肾上腺素后提高到85%。对于临床表现不典型的患者可做动态心电图检查，约50%的患者可发现有室性心律失常。
（3）信号平均心电图：心室晚电位（ventricular late potential，VLP）是出现在QRS波终末部、ST段内的高频（20～120 Hz）、低振幅（几十微伏以下）的碎裂电位。信号平均心电图（signal-averaged electrocardiograph）检测ARVC患者VLP发生率为50%～80%，提示存在引起折返性心动过速的先决条件，即缓慢传导区。
（4）超声心动图检查：二维超声作为疑似患者的筛查手段，对小的局限性病变特异性和敏感性较低，对中度以上的病变效果最佳。通过测量三尖瓣环流速定量评估右心室功能可增加二维超声诊断的敏感性。对疑似病例需要反复多次检查，除右心室局部运动异常、局限性扩张及瘤样膨出提示有ARVC的可能，右心室流出道增宽（＞30 mm）在诊断中具有较高的敏感性和特异性。三维超声成像可以立体显示心脏的空间形态，更为直观地观察病变的部位和形态，因而有助于发现极小的异常，提高早期诊断率。
（5）心脏CT检查：较早并广泛用于ARVC的诊断，可显示右心室流出道扩张、室壁厚薄程度、舒张期膨隆以及左心室、右心室游离壁心肌的脂质浸润，能够准确描述诊断标准中各种形态及功能异常。但在诊断ARVC中也有局限性：对于脂质浸润特别是孤立性脂肪组织的判断需谨慎，50%以上的健康老年人也可出现类似表现；对微小室壁运动异常的判定较为困难；存在心律失常如频发室性期前收缩时可使图像质量降低。因此，影像检查结果正常时并不能完全排除ARVC。多排CT比电子束CT空间清晰度更高，可以减少移动伪差。
（6）心脏MRI检查：可发现轻微和局灶性的病变，是临床可疑及早期阶段的ARVC患者检查和随访的最佳手段。MRI检查能很好能显示节段性右心室室壁运动及形态学异常，能对扩张的右心室进行量化，能提供组织的特性如显示取代心肌的脂肪组织及纤维组织信号，因此MRI检查被认为是现今诊断ARVC的金标准。心脏MRI能更好地对病例连续评估，对于无症状患者的亲属（高危人群）也可作前瞻性评价。与超声心动图检查相比，MRI检查不受声窗的限制。与心脏CT相比，心脏MRI检查避免了电离辐射，更适合定期随访及家族筛查。心脏MRI检查在较大程度上可替代右心室造影，成为ARVC的常规检查。(https://www.daowen.com)
（7）特殊检查：如果无创检查倾向于ARVC的诊断，推荐有创的右心室造影、心内膜心肌活检以及电生理检查进一步明确诊断，并为治疗提供更多的信息。
1）右心室造影：①显示右心室舒张末容量增加伴室壁运动弥散性减弱；左侧位右心室后壁造影剂滞留；②右心室流出道在舒张期局限性膨出及收缩期运动障碍；③右心室发育不良三角出现局限性运动障碍；④右心室前壁心尖部有横置肥厚的肌小梁被裂沟分隔，对ARVC的诊断具有高度特异性。由于右心室形态结构上的复杂性使右心室造影检查难以发现小而局限的病灶，而且右心室扩大时右心室显影欠佳，因此右心室造影阴性不能排除ARVC。目前已逐渐被心脏MRI取代。
2）心内膜心肌活检：心内膜心肌活检的病理结果对ARVC具有确诊价值，检测的敏感性为67%，特异性为92%。活检结果敏感性较低的原因：活检取样常在少有病变累及的室间隔，病变常累及的右心室游离壁。因右心室活检易引起穿孔和心包压塞而不常采用，并且活检取样常不宜采集到小的脂肪纤维组织。右心室心内膜心肌活检诊断ARVC的标准应满足心肌组织＜59%、脂肪组织＞31%以及纤维组织＞22%，主要原因是排除肥胖和老年人出现类似于ARVC的病理改变，避免由此而导致的误诊。
3）心内电生理检测：心内电生理检查可用于检测心律失常发生机制、形态特征、诱发与终止条件及对心律失常起源病灶进行精确定位，对明确诊断、选择治疗方式有重要价值。但心内电生理检查不是诊断ARVC的常规检查。程序性心室刺激对ARVC的风险评估并无价值，在诱发室性心动过速的患者中，50%以上置入ICD的患者在3年的随访中未电击治疗，而未诱发室性心动过速的患者置入ICD的正确电击比例与可诱发室性心动过速者相同。
4）基因检查：建议先筛查桥粒成分基因。首先筛查比例最高的PKP-2，然后再筛查DSG-2或DSP，再次是筛查相对比较罕见的基因型DSC-2、盘状球蛋白。基因筛查并非是金标准，发现基因突变并不能完全预测预后或确诊ARVC，因为有些致病基因携带者可能终生不发病，尤其是错义突变者。但是基因筛查相对于临床诊断有很好的时效性，可以在发病前或发生严重临床事件前及时采取预防措施降低猝死率。