10.2.4 肥厚型心肌病的临床表现与相关检查
（1）症状：无症状至轻度胸闷、心悸，甚至呼吸困难，也可发生恶性心律失常、严重心力衰竭、心房颤动伴血栓形成与栓塞、青少年期猝死等。①呼吸困难：90%以上有症状的HCM患者出现劳力性呼吸困难，阵发性和夜间发作性呼吸困难较少见。②心前区疼痛：约1/3的HCM患者发生，多在劳累后，似心绞痛，但不典型，可持续较长时间，进食也可诱发，与心肌需氧增多而供血相对不足有关。③头晕或晕厥：多在活动时发生，约20%的患者主诉黑矇或瞬间头晕，有15%～25%的HCM患者至少发生过一次晕厥。左心室腔变小、左心室舒张末容量减少、不可逆性梗阻和肥厚、非持续性心动过速等因素与其发生有关。④心律失常：易发生房性心动过速、心房颤动、室性心动过速、心室颤动等。⑤猝死：是青少年和运动员猝死的主要原因，约占50%。恶性心律失常、室壁过度增厚、左心室流出道压力阶差＞50 mm Hg是猝死的主要危险因素。
（2）体征：①心脏扩大：心尖搏动向左下移位，心浊音界向左下扩大，心尖有抬举样搏动。②心脏杂音：胸骨左缘下端闻及收缩中晚期喷射性杂音，向心尖而不向心底放射，可伴有收缩期震颤，见于有左心室流出道梗阻的HCM患者。凡增强心肌收缩力和减轻心脏负荷的措施，如给予洋地黄类、异丙肾上腺素、硝酸酯类、Valsalva动作、体力活动后或期前收缩后，均使杂音增强；相反，减弱心肌收缩力或增加心脏负荷的措施，如给予血管收缩剂、β受体阻滞剂、下蹲、紧握双拳时，均可使杂音减弱。约半数患者闻及二尖瓣关闭不全的杂音。③S2呈逆分裂：由于左心室射血受阻、主动脉瓣延迟关闭所致。
（3）心电图检查：主要为心肌肥厚和心律失常的表现。心肌肥厚的心电图表现为异常Q波、高振幅R波、ST-T段异常，部分心尖肥厚者因冠状动脉异常而表现为以V3、V4导联为主的巨大倒置T波。异常Q波（中隔Q波）为AHCM的特征性改变。心电图特点：①I、aVL、V5、V6导联有深而不宽的Q波，反映了不对称性室间隔肥厚。有时Q波表现在Ⅱ、Ⅲ、aVF、V1、V2导联，可能与左心室肥厚后心内膜下心肌激动不规则和传导延迟有关。②无心肌梗死ST-T段动态演变。③可见多种类型的心律失常，以室内传导阻滞和早搏多见。④左心房心电波形异常，可见于1/4的患者。⑤少数合并预激综合征。
（4）超声心动图检查：可确定心肌肥厚的部位及其肥厚程度，评估有左心室流出道无梗阻，计算梗阻前后的压力阶差。
1）表现特点：①室间隔非对称性肥厚（≥15 mm）、室间隔厚度与左心室厚度之比≥1.3∶1，室间隔运动低下。但少数患者表现为对称性肥厚，需要排除引起左心室肥厚的其他原因如高血压病、主动脉瓣狭窄等。②梗阻者可见室间隔流出道部分向左心室突出，并显示SAM。③左心室舒张功能障碍，包括顺应性下降、快速充盈时间延长、等容舒张时间延长，E/A＜1。
2）临床诊断价值：①对于疑诊HCM、确诊HCM患者的初始评估应经胸超声心动图（transthoracic echocardiography，TTE）检查（推荐类型I，证据水平B）。②确诊为HCM的患者评估有无左心室流出道梗阻，需要做TTE检查（推荐类型I，证据水平B）；对于静息时无左心室流出道梗阻而考虑存在运动性左心室流出道梗阻的患者，可考虑运动负荷超声心动图检查（推荐类型Ⅱa，证据水平C）。③若TTE可明确存在左心室流出道梗阻、二尖瓣反流情况、二尖瓣与主动脉瓣瓣下结构异常，则不必进行经食管超声心动图或心脏MRI检查（推荐类型Ⅲ，证据水平C）；若TTE不能明确上述情况，且不能进行心脏MRI检查，则需要经食管超声心动图检查（推荐类型Ⅱa，证据水平C）。
3）手术评估价值：对于拟行外科切除术的患者，术前需行TTE检查（推荐类型I，证据水平B），以确定需要切除心肌的长度和范围，评估与左心室流出道梗阻无关的二尖瓣反流强度，确定是否存在乳头肌结构异常。对于实施室间隔化学消融术的患者，应在术中进行经胸或经食管超声心动图检查，以进一步明确间隔支动脉附近的解剖结构，以指导室间隔化学消融治疗（推荐类型I，证据水平B）。无论外科切除术还是室间隔化学消融术，都应在术后进行TTE检查，以评价左心室流出道梗阻的治疗效果（推荐类型I，证据水平C）。(https://www.daowen.com)
4）临床随访价值：对于临床情况稳定的HCM患者，每1～2年进行TTE（推荐类型Ⅱa，证据水平C），或在病情出现变化时和出现新发事件时检查TTE（推荐类型I，证据水平B），而在没有证据情况下不需要频繁进行TTE检查（推荐类型Ⅲ，证据水平C），有利于选择治疗策略和危险性评估。
5）家族筛查：HCM患者一级亲属的初始临床筛查应采用TTE检查（推荐类型I，证据水平B）。如果HCM患者的子女发育较快，青春期征象明显，计划从事竞技运动或有心源性猝死家族史，应从12岁或更早开始定期（12～18个月）进行TTE检查（推荐类型I，证据水平C），而其他成年一级亲属，若基因状态未明确且临床未受影响，可以每5年进行1次TTE筛查（推荐类型Ⅱa，证据水平C）。家族筛查有利于早期发现家系中无症状的HCM患者。
（5）心导管检查：准确测定左心室流出道压力阶差，从而判定梗阻性和非梗阻性HCM，对酒精消融治疗具有重要的临床指导价值。心室造影显示以左心室肥大为主的表现。除非合并冠心病，冠状动脉造影多无异常。
（6）心脏MRI检查：显示室间隔肥厚和（或）室壁局限性或普遍性肥厚，左心室腔变形、缩小和（或）流出道狭窄，而且对超声心动图不能测得的肥厚处如心尖肥厚具有特殊的诊断价值。但对于起搏器置入、安装假肢、人工关节置换、钢针固定等患者禁忌MRI检查。
建议具有以下情况的患者实施心脏MRI检查：①经胸超声心动图检查不能确诊的HCM患者（推荐类型I，证据水平B）。②经胸超声心动图检查不能明确的心脏结构疾病（心脏肥厚的幅度和分布，二尖瓣及乳头肌的解剖结构）而影响HCM治疗决策的患者（推荐类型I，证据水平B）。③确诊为HCM而经胸超声心动图检查难以明确的心尖肥厚和（或）动脉瘤的患者（推荐类型Ⅱa，证据水平B）。④对比剂增强的心脏MRI检查表现出的Gd延迟增强现象，不但能确定心肌纤维化的区域，而且可以进行量化。已有研究表明，约有半数的HCM患者存在Gd延迟增强现象，与终末期收缩功能障碍以及恶性心律失常的发生相关。对于进行常规心源性猝死危险因素评估后仍不能明确心源性猝死危险分层的HCM患者，可考虑心脏MRI检查，有助于临床决策的选择（推荐类型Ⅱb，证据水平C）。⑤对于存在左心室肥厚的患者，需要与心脏淀粉样变、Anderson-Fabry疾病以及LAMP2心肌病相鉴别时，可考虑心脏MRI检查（推荐类型Ⅱb，证据水平C）。
（7）放射性核素检查：无创且较为精确的诊断方法。影像特点为左心室腔变小、变形，放射性浓度降低，围绕左心血池呈圆弧状放射性空白区，同时可见不室间隔对称性肥厚、SMA、流出道狭窄等相应影像学异常。少数患者随病程进展而出现LVEF明显下降，此时仅见心室不对称性肥厚，以室间隔肥厚最为明显。