13.16　埃勃斯坦畸形

（1）病理变化：埃勃斯坦畸形（Ebstein's anomaly）又称为三尖瓣下移畸形。病理特征为三尖瓣前叶起始于纤维束附近，位置多正常，而隔瓣和后瓣的起始部下移至心尖方向的右心室壁。由此将右心室分为两个腔：畸形瓣膜以上心室腔（壁薄）与右心房连成心房化的右心室，功能与右心房相同；畸形瓣膜以下的心腔，包括心尖和流出道，形成功能化的右心室，起着真正右心室的作用，三尖瓣反流严重。Ebstein畸形可单独存在，也可伴有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭和肺动脉口狭窄或闭锁、矫正型大血管错位等。右心房压常升高。

（2）临床表现：不同程度的心悸、气喘、乏力、头晕症状，伴有右心衰竭的表现。多数发绀，部分患者有阵发性心动过速。心浊音界显著扩大，心尖搏动微弱，S1、S2分裂，而P2减弱，可闻及S3、S4，胸骨左下缘有收缩期吹风样杂音和舒张期隆隆样杂音。肝大而有搏动。约25%的患者有一条或多条传导旁路，增加了发生心动过速的危险。合并房间隔或室间隔缺损时，易形成右向左的分流而出现发绀。

（3）辅助检查：心电图检查显示右心房肥大、RBBB、P-R间期延长，胸导联R波低电压，右胸导联ST-T段改变等，少数患者合并B型预激综合征。X线检查显示心影呈普大型，心脏搏动减弱，肺血管影正常或减少。超声心动图检查显示三尖瓣隔瓣叶或后瓣叶下移，前瓣叶增大，活动异常且关闭延迟，右心房增大显著，室间隔运动异常。MRI检查显示右心房巨大、三尖瓣下移和右心室流出道心房化。右心导管检查在心尖或流出道处才能记录到右心室型压力曲线，在心房化的右心室内测到心房的压力曲线，在心房水平发现左向右分流等改变。(https://www.daowen.com)

（4）临床诊断：必须进行超声心动图或心导管检查才能明确诊断。需与其他发绀型心脏病鉴别，无发绀者要与其他引起心脏普大型心脏疾病相鉴别。

（5）治疗原则：多数于20岁前因心力衰竭和肺部感染而死亡。外科手术包括上腔静脉与右肺动脉吻合术、三尖瓣修补术或人工瓣膜置换术。有症状、运动耐力进行性下降或NYHA心功能Ⅲ～Ⅳ级、心脏扩大、右心功能不全、发绀或反常栓塞等情况下，均应及时施行外科手术干预。有反常栓塞史或合并心房颤动者应予华法林抗凝治疗。室上性心律失常发生率高，必要时给予抗心律失常药物或射频消融治疗。大部分女性患者经适当治疗后能够妊娠和生育。若无家族史，下一代患先心病风险约为6%。