13.7　先天性主动脉缩窄

（1）病理改变：先天性主动脉缩窄（congenital coarctation of aorta）是指主动脉先天性局限性狭窄，缩窄部位绝大多数位于左锁骨下动脉开口的远端并靠近动脉导管的连接处，少数发生在左锁骨下动脉开口的近端或降主动脉段。缩窄段后的主动脉常扩大或形成动脉瘤。严重者主动脉腔完全闭塞（主动脉离断）。主动脉缩窄的血流动力学变化为：缩窄段近端血压升高，头部与上半身血液供应正常或增多；缩窄段远端血压降低，下半身血液供应减少；在缩窄段上、下动脉分支之间形成广泛侧支循环，主要是锁骨下动脉分支（肋间分支、肩胛部分支和乳房内动脉分支）与降主动脉分支（肋间分支和髂外动脉分支）之间的吻合。左心室逐渐肥大。不少伴有二叶式主动脉瓣、动脉导管未闭、房间隔或室间隔缺损等畸形。

（2）临床表现：男性占大多数，男女发病比例为（4～5）∶1。15岁后可出现症状，30岁后日趋明显。主要症状为高血压症状、下肢供血不足症状以及侧支循环粗大引起的邻近压迫症状（压迫脊髓引起下肢瘫痪、压迫臂神经丛引起上肢麻木或瘫痪等）。可出现心力衰竭、脑血管意外、主动脉破裂以及感染性心内膜炎等并发症。主要体征有：①上肢血压升高，且下肢血压显著低于上肢血压（肱动脉收缩压较腘动脉高20～40 mm Hg），胸骨上凹或锁骨下窝常有显著的搏动，腹主动脉、股动脉、腘动脉和足背动脉脉搏微弱或消失。缩窄部位在锁骨下动脉开口近端时，左上肢血压小于右上肢血压。②侧支循环动脉曲张，搏动显著并伴有震颤，常见于肩胛间区、腋部、胸骨旁或中上腹。③心脏向左下扩大，沿胸骨左缘、中上腹、左侧背部闻及收缩中后期吹风样杂音，肩胛附近、腋部、胸骨旁闻及收缩期或连续性血管杂音。

（3）辅助检查：①心电图检查：正常或右心室肥大及ST-T段改变。②X线检查：升主动脉扩大并向右突出，缩窄后的主动脉段也扩大并向左突出，伴有左锁骨下动脉扩张时形成“3”字形向左突出的阴影，均有明显搏动；左心室向左下扩大；肋骨下缘第3肋间以下的肋骨因曲张的肋间动脉侵蚀而呈凹陷状，多在后半段，儿童可不明显。③超声心动图检查：二维超声显示左心室向心性肥厚，在胸骨上凹处可显示主动脉缩窄处及其近端的主动脉扩张。多普勒超声可测定缩窄前后的压力阶差。④MRI或CT检查：显示主动脉缩窄的部位和形态，有时可见扩张的侧支循环。⑤左心导管检查：显示缩窄段前后压力及脉压改变。(https://www.daowen.com)

（4）临床诊断：年轻患者出现高血压，检查上下肢血压异常，并且下肢动脉搏动减弱或消失，应当考虑到先天性主动脉缩窄的可能。但需要排除以下疾病：高血压病、其他继发性高血压、炎症性主动脉缩窄（如多发性大动脉炎、梅毒性主动脉炎以及系统性红斑狼疮）等。先天性主动脉缩窄与多发性大动脉炎所致者鉴别较为困难，但多发性大动脉炎有典型炎症反应表现、狭窄段较长、常有多支动脉受累有助于鉴别。

（5）治疗原则：①以外科手术治疗为主，可选择主动脉缩窄切除吻合术、主动脉切除同种异体血管或人工血管移植术（难以对端吻合时）、旁路移植术（难以切除时）。10～26岁患者手术效果较好，当症状明显时在婴儿或儿童期即应实施手术。②介入治疗：经皮导管球囊扩张及支架置入术尚缺乏有效的临床试验证据。具有以下情况时推荐介入治疗：主动脉缩窄前后的压力峰值梯度≥20 mm Hg；虽然主动脉缩窄前后的压力峰值梯度＜20 mm Hg，但存在明显的主动脉缩窄的解剖影像学证据，并有侧支循环形成；再发的或不连续的主动脉缩窄，伴有压力峰值梯度≥20 mm Hg。但对于较长的主动脉缩窄，介入治疗效果不肯定。