10.5.1　心肌致密化不全

心肌致密化不全（noncompaction of ventricular myocardium）为胚胎初期正常心内膜形成停止所致的罕见的心脏疾病，有家族发病倾向，可孤立存在，或与其他先天性心脏畸形并存。所有病例均累及左心室，也可累及右心室。发病机制目前尚不清楚，有多重遗传背景。国外报道家族发病率为44%，国内报道家族发病率为11%。研究发现儿童发病与Xq28染色体G4.5基因突变有关，成人发病与常染色体11p15密切相关。此外，肿瘤坏死因子转换酶异常、心内膜下心肌缺氧以及多种致畸因素也可能参与发病。

（1）病理解剖变化：正常胚胎发育的第1个月，冠状动脉循环形成前，胚胎心肌是由海绵状心肌组成，心腔内的血液通过其间的隐窝供应相应区域的心肌。胚胎发育5～6周，心室肌逐渐致密化，隐窝缩变为毛细血管，形成冠状动脉微循环系统。致密化过程从心外膜到心内膜，从基底部到心尖部。心肌致密化不全的主要病理改变为心室肌正常致密化过程停止，形成过多突起的肌小梁和深陷的小梁间隙，可单独存在，称为孤立性心肌致密化不全。继发性心肌致密化不全并发于复杂的紫绀型先天性心脏病、左心室或右心室梗阻性病变和冠状动脉先天畸形，是由压力负荷过重和心肌缺血阻止正常的胚胎心肌窦隙的闭合所致。也有研究者认为，深陷的间隙衬以内皮细胞，并与心内膜相延续，并非心肌内的窦状隙。目前尚未证明孤立性和继发性心肌致密化不全是否属于同种疾病的不同表现。患者心脏扩大，心肌重量增加。受累心腔内可见多发、异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝，病变不同程度地累及心室壁的内2/3，肥大肌束的细胞核变异，纤维组织出现在心内膜下，期间可见炎症细胞浸润。外层致密化心肌厚度变薄，而肌束形态及行走基本正常，细胞核大小均匀。

（2）病理生理变化：①心室收缩与舒张功能不全：舒张功能不全可能是由于异常的心室肌松弛和心腔内过多的肌小梁产生心室充盈受限所致；过多突起的肌小梁由于血流供需不匹配，产生慢性心肌缺血，可能是发生进行性收缩功能不全的原因。②心律失常：可能与肌束极其不规则的分支和链接，等容收缩时室壁张力增大，局部冠状动脉灌注减少，引起组织损伤和激动延迟等导致心律失常。③体循环栓塞：伴发心房颤动、隐窝中血流缓慢以及心室内血流淤滞引起血栓形成，脱落后导致体循环栓塞。

（3）临床表现：按照受累心室肌范围分为左心室型、右心室型和双心室型，以左心室型多见。心力衰竭、心律失常和血栓形成是临床“三大”表现，但并无特异性。患者可终生无症状，也可出生时就发病，部分患者中年以后才出现症状。急性心力衰竭可为首发表现，心律失常以室性心律失常、束支传导阻滞和预激综合征为多见。儿童患者可见特异性的面容，如前额突出、斜视、低耳垂、小脸面等。(https://www.daowen.com)

（4）超声心动图检查：是心肌致密化不全筛查与诊断的主要手段。主要异常有：①心腔内多发、过度隆凸的肌小梁和深陷其间的隐窝，呈网状。病变以近心尖部1/3室壁节段最为明显，多累及外侧游离壁，很少累及室间隔，可波及室壁中段，但一般不累及基底段。病变室壁外层的致密化心肌明显变薄呈中低回声，局部运动减低，而内层强回声的非致密化心肌疏松并增厚，肌小梁组织丰富。②多普勒超声可测到隐窝间隙之间有低速血流与心腔相通。③晚期心腔扩大，舒张和收缩功能依次受损。患者左心室前壁、侧壁和后壁中段及心尖部收缩延迟，室壁节段运动不协调。④少数患者在病变区域的心腔内发现附壁血栓。

（5）诊断标准：部分患者因心力衰竭就诊，超声心动图检查显示心脏扩大，心室腔内存在粗大突起肌小梁和深陷隐窝，可诊断为心肌致密化不全。

（6）鉴别诊断：因扩张型心肌病、肥厚型梗阻性心肌病、缺血性心肌病和心尖部血栓形成与心肌致密化不全有时表现相似，在诊断时应予鉴别。扩张型心肌病室壁均匀变薄，虽有肌小梁但稀疏，无深陷的隐窝；肥厚型心肌病可出现粗大的肌小梁，但缺乏深陷的隐窝；缺血性心肌病无心肌致密化不全的超声心动图表现，而有心肌缺血的心电图表现和冠状动脉造影异常；心尖部血栓形成可被误诊为心肌致密化不全，但心尖部血栓回声密度不均匀，无深陷的肌小梁间隙，血栓内无彩色血流，也不与心腔相通。

（7）治疗与预后：主要是抗心力衰竭、抗心律失常以及抗凝治疗。有适应证者应当置入ICD。心力衰竭终末期考虑心脏移植。预后与发病年龄及发病时的心功能有关，总体预后差，主要死因是心源性猝死、心力衰竭。