14.3　心脏横纹肌瘤

（1）病因病理：横纹肌瘤（rhabdomyoma）常见于婴儿和儿童，约90%发生于1岁内，呈错构瘤样生长，常为多发性。流行病学上心脏横纹肌瘤常伴有结节性硬化症，而结节性硬化症属于高突变率的常染色体显性遗传病，涉及多个脏器的肿瘤包括脑、肾脏、胰腺、视网膜和皮肤。尸检发现结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤的发病率为30%，而超声心动图检出率为40%～60%。多发性心脏横纹肌瘤（直径＜1 cm）可能是结节性硬化症的最早表现，而散发性横纹肌瘤约半数呈单发。横纹肌瘤多为白色界限清晰的质地较硬的分叶状结节，可发生于心脏的任何部位，好发于心室，最常见的部位是左心室和室间隔。肿瘤多位于室壁内，突入心腔并非常见，临床上常误诊为肥厚型心肌病。

（2）临床表现：主要为机械梗阻所致的类似于瓣膜狭窄的血流动力学改变，或弥散性心肌受累引起心肌病样表现，或肿瘤较大引起心包缩窄样临床表现，可发生心力衰竭，也可引起心脏传导阻滞等心律失常，甚至发生心源性猝死。超声心动图可发现室壁内回声占位，如为多发性就可诊断。增强CT扫描显示低密度影，MRI表现为心肌内孤立性肿块或局限性心肌肥厚，T1WI与周围正常心肌呈等强度信号，T2WI呈稍高信号，增强后可强化。肿瘤有自然消退倾向，其数量或大小可随时间延长而减少，临床表现也随之消失。(https://www.daowen.com)

（3）处理原则：对无症状且心功能正常者可定期随访；当肿瘤出现严重症状如机械梗阻或严重心律失常而药物治疗无效时仍需要手术切除。值得强调的是，实施肿瘤部分切除后，随访发现残存部分可自行消退。