13.14 法洛四联症
法洛四联症（tetralogy of Fallot）是最常见的右向左分流的发紫型先天性心脏病。
（1）病理改变：包括肺动脉口狭窄+室间隔缺损+主动脉骑跨+右心室肥大。肺动脉口狭窄以右心室漏斗部狭窄多见；室间隔缺损发生在膜部；主动脉根部右移并骑跨于缺损的室间隔上，与左、右心室均有不同程度的连通；右心室肥大显著。血流动力学主要改变为右心室血液因肺动脉口狭窄导致右心室压力负荷增高，右心室肥厚以增加心排血量，右心室大部分血液流入骑跨的主动脉，外周动脉血氧饱和度降低，出现发绀和继发性红细胞增多，而肺动脉血流减少。肺动脉口狭窄较轻时，在心室水平可有双向性分流。法洛四联症可合并右位心、双侧上腔静脉、动脉导管未闭、部分性肺静脉畸形引流、房室共道永存和三尖瓣关闭不全等。
（2）临床表现：自幼进行性发绀和劳力性呼吸困难，甚至晕厥或抽搐；发育不良，伴有杵状指。心前区可隆起并有抬举样搏动，肺动脉瓣口狭窄导致胸骨左缘第2～3肋间闻及收缩期吹风样杂音（狭窄严重者消失），可伴有震颤。当支气管血管与肺血管之间的侧支循环形成或合并动脉导管未闭时可出现连续性杂音，P2减弱并有S2分裂，心浊音界无增大或略增大。易并发心力衰竭、脑卒中、感染性心内膜炎、脑脓肿以及肺部感染而死亡。
（3）辅助检查：①血常规：红细胞计数、血红蛋白含量和血细胞比容显著升高。②心电图检查：右胸前导联R波明显升高与T波倒置（右心室肥大），部分患者P波高尖（右心房肥大），心电轴右偏。③X线检查：肺动脉主干影不明显或缩小，肺野异常清晰；右心室增大，心尖翘起；后前位片上心脏呈靴形，少数患者见右位主动脉弓。④超声心动图检查：主动脉根部扩大，位置前移并有骑跨，主动脉前壁与室间隔回声的连续性中断，而主动脉后壁与二尖瓣保持连续性回声，右心室肥厚且流出道狭窄，肺动脉口也狭窄。⑤MRI检查：升主动脉扩大并有骑跨现象，室间隔缺损，肺动脉主干变小，右心室漏斗部或肺动脉瓣环可见狭窄。⑥右心导管检查：显示肺动脉口狭窄造成的压力阶差，心导管可由右心室直接进入主动脉，动脉血氧饱和度＜89%，右心室收缩压显著升高并可等同于主动脉或左心室收缩压。稀释指示剂曲线有利于判定右向左分流的部位。⑦选择性右心室造影：注入右心室的造影剂直接进入主动脉、肺动脉和左心室内，可评价肺动脉口狭窄的类型。
（4）临床诊断：临床表现具有特征性，诊断不难。
（5）鉴别诊断(https://www.daowen.com)
1）法洛三联征：临床特点为发绀出现较晚；胸骨左缘第2肋间收缩期杂音最响，P2减弱并有S2分裂；X线检查显示心脏阴影增大显著，肺动脉主干明显突出；超声心动图及右心导管等检查发现心房水平有右向左的分流可明确诊断。
2）艾森曼格综合征：与法洛四联症不同点在于发绀出现较晚；肺动脉瓣区可闻及收缩期喷射音和收缩期吹风样杂音，P2减弱并有S2分裂，可有舒张期吹风样杂音；X线检查显示肺动脉主干影明显突出，肺门血管影增粗，肺野血管影细小；超声心动图或右心导管检查发现，肺动脉高压和相应的心脏畸形。
3）Ebstein's畸形：胸骨左下缘闻及收缩期吹风样杂音和舒张期隆隆样杂音，肝肿大并伴有搏动，胸导联R波电压低，X线检查显示心脏球形扩大，超声心动图和选择性右心房造影检查可明确诊断。
4）三尖瓣闭锁：具有房间隔缺损的舒张期杂音与室间隔缺损的收缩期杂音或动脉导管未闭的杂音，X线检查显示肺动脉主干明显突出，肺充血征象，左心室扩大明显，超声心动图和选择性右心房造影检查可明确诊断。
5）其他：大血管错位和动脉干永存进行超声心动图或选择性右心室造影检查对诊断很有帮助。
（6）处理原则：主要实施外科矫正术，出现心力衰竭时常规抗心力衰竭治疗。手术包括修补室间隔缺损，切除或切开肺动脉口狭窄部位及肺动脉瓣置换，主动脉瓣明显反流或主动脉扩张时可实施相应的置换术，宜在5～8岁后实施；症状严重者3岁后也可进行，通常手术效果较好。肺动脉瓣置换的手术指征：肺动脉瓣反流伴有中重度的右心功能不全；中重度右心室扩大；有症状或持续性的房性和（或）室性心律失常；中重度三尖瓣反流。肺动脉狭窄最合适的治疗是实施术前、术中支架置入或术中补片成形术。因法洛四联症常合并冠状动脉异常必须进行术前冠状动脉评估并作相应处理。即使实施外科手术，仍有心源性猝死的发生，主要死因为室性心动过速、快速折返性心动过速以及AVB。